Mulige terapeutiske mål for Duchenne Muskelsvind

I April 1st udstedelse af gener & udvikling, Dr. Bruce Spiegelman (Dana Farber Cancer Institute) og kolleger identificere en nøgle genetiske komponent af og mulige terapeutiske mål for Duchenne Muskelsvind.

Duchenne Muskelsvind (DMD) er den mest almindelige form for Muskelsvind, påvirker omkring 1 i 3000 hanner hvert år. Det er et X-linked recessiv sygdom, i hvilke mutationer i dystrophin gen forårsager progressiv og degenerative muscle svaghed. DMD er generelt dødbringende af 30 år.

Dr. Spiegelman og kolleger fandt, at proteiner kaldet PGC-1alpha regulerer punktet af forbindelsen mellem slutningen af en motordrevne neuron og en muscle fiber - det forskere kalder den "neuromuscular junction." Elektriske impulser rejse gennem neuromuscular krydset, i sidste ende forårsager muskler til kontrakt. Tidligere forskning har vist at PGC-1alpha udtryk er fremkaldt ved motion og motordrevne neuron aktivitet, og mediates nerve aktivitet anti-atrophic indvirkning på muskel masse.

Dr. Spiegelman og kolleger analyseres PGC-1alpha funktion i en mus model af DMD. De fandt, at PGC-1alpha aktiverer udtryk for flere gener, der er anderledes inaktiverede i DMD. Faktisk af præparaterne PGC-1alpha udtryk i disse Transgene mus, kunne videnskabsmændene forbedre DMD symptomer.

"Disse data klart viser, at eksperimentelle udvidelse af PGC-1 alpha har terapeutiske løfte i et dyrs model af Duchenes Muskelsvind. Vi håber, at dette fører til sidst til therapeutics for en frygtelig sygdom, der er ingen effektiv behandling på nuværende tidspunkt,"forklarer Dr. Spiegelman.

http://www.cshl.edu