Siyentipiko sa Dana-Farber Cancer Institute ay ipinapakita sa isang pag-aaral ng laboratoryo na revving up ang isang mahalaga na hanay ng mga genes ng kalamnan counteracts ang pinsala na dulot ng isang form ng maskulado distropia.
Uulat sa ang isyu ng Abril 1 ng mga Genes at Development, ang mga mananaliksik ay ipinapakita na ang manipulating ng isang genetic na molekular lumipat nadagdagan ang mga genes aktibidad sa mga kalamnan ng Mice sa Duchenne maskulado distropia, pagbagal ang sakit-kaugnay na pag-aaksaya ng kalamnan. Ang mga may-akda mag-ingat na hindi pa sila ay natagpuan ng isang paraan upang sabunutan ang lumipat, na kilala bilang PGC-1alpha, sa mga tao.
"Sa tingin ko na kung namin mai-dumakila ang mga antas ng PGC-1alpha sa mga kalamnan ng mga pasyente na may Duchenne maskulado distropia, ito ay malamang na maaaring namin mabagal o bawasan ang kurso ng sakit," sabi ni Bruce Spiegelman, PhD, sa Dana-Farber researcher na humantong sa koponan kasama Christoph Handschin, PhD, dating ng Dana-Farber at ngayon sa University of Zurich. Iba pang mga may-akda ay mula sa University of Iowa College of Medicine.
Duchenne maskulado distropia (DMD) ay ang pinaka-karaniwang uri ng maskulado distropia sa mga bata, nagaganap isang beses sa tungkol sa bawat 5,000 live na births ng lalaki, at ganap na nakamamatay. Ang average na edad ng kamatayan ay ang kalagitnaan ng kabataan, at karamihan sa mga pasyente ay mamatay sa pamamagitan ng kanilang mga 30s. Sa Estados Unidos, tungkol sa 400 sa 600 lalaki ay ipinanganak sa bawat taon sa DMD o Becker maskulado distropia, isang milder form ng sakit. Ang dahilan ay isang pagbago, alinman minana o nagaganap spontaneously, na nakakaapekto sa isang kalamnan protina na tinatawag na dystrophin.
Spiegelman, na ang laboratoryo natuklasan PGC-1alpha noong 1998, ay humantong sa bagong pag-aaral kung saan ay naglalayong sa pagtukoy kung ang pagtaas ng antas ng PGC-1alpha sa mga kalamnan ng Mice ay maaaring dagdagan ang aktibidad ng mga genes na kilala upang kumilos abnormally sa maskulado distropia.
PGC-1alpha ay kilala bilang isang "transcriptional coactivator" na function bilang isang lumipat, o marahil mas tumpak, tulad ng isang light dimmer na pagtaas o bumababa ang aktibidad ng mga genes sa ilalim nito control. Exercising isang kalamnan raises PGC-1alpha antas, na nagiging sanhi ng pagbuo ng mas mitochondria, ang mga halaman ng kemikal kapangyarihan na lumikha ng enerhiya sa cell.
PGC-1alpha ay kinakailangan para sa normal na operasyon ng mga genes na kontrolin ang pagbuo ng mga neuromuscular junctions (NMJ) na mga site sa mga kalamnan fibers kung saan maglakip ng mga nerbiyos at signal ang mga fibers sa kontrata. Bahagi ng ang dahilan na ehersisyo builds malakas kalamnan ay na ito ay nagdaragdag PGC-1alpha aktibidad. Kabaligtaran, sakit o kakulangan ng ehersisyo binabawasan PGC-1alpha aktibidad, na nagiging sanhi ng isang pagkawala ng NMJ pagpapaandar at pagpapahina, o atrophying, ng kalamnan.