Gli Scienziati al Dana-Farber Cancer Institute hanno indicato in una ricerca di laboratorio che andare su di giri un insieme cruciale dei geni del muscolo neutralizza il danno causato da un modulo della distrofia muscolare.
Riferendo nell'emissione del 1° aprile dei Geni e dello Sviluppo, i ricercatori hanno dimostrato quello che manipolano un'opzione molecolare genetica hanno aumentato l'attività di geni nei muscoli dei mouse con la Distrofia muscolare di Duchenne, rallentanti lo spreco malattia-associato del muscolo. Gli autori avvertono che ancora non hanno trovato un modo al ritocco l'opzione, conosciuta come PGC-1alpha, in esseri umani.
“Penso che se potessimo elevare i livelli di PGC-1alpha nei muscoli dei pazienti con la Distrofia muscolare di Duchenne, sia probabile che potremmo rallentare o diminuire il corso della malattia,„ abbia detto Bruce Spiegelman, il PhD, il ricercatore di Dana-Farber che piombo il gruppo con Christoph Handschin, PhD, precedentemente di Dana-Farber ed ora all'Università di Zurigo. Altri autori provengono dall'Università di Istituto Universitario dello Iowa di Medicina.
La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune di distrofia muscolare in bambini, accadente una volta in circa ogni 5.000 nati vivi dei ragazzi ed è infine interna. L'età media della morte è gli mezzo anni dell'adolescenza e la maggior parte dei pazienti muoiono dal loro 30s. Negli Stati Uniti, circa 400 - 600 ragazzi nascono ogni anno con DMD o la Distrofia Muscolare di Becker, un modulo più delicato della malattia. La causa è una mutazione, ereditata o accadente spontaneamente, che pregiudica una proteina di muscolo chiamata dystrophin.
Spiegelman, di cui il laboratorio ha scoperto PGC-1alpha nel 1998, piombo il nuovo studio che è stato puntato su che determina se che aumenta i livelli di PGC-1alpha nei muscoli dei mouse potrebbe aumentare l'attività dei geni che sono conosciuti per comportarsi anormalmente nella distrofia muscolare.
PGC-1alpha è conosciuto forse più esattamente come “coactivator trascrizionale„ quel funzioni come opzione, o, come un regolatore della luminosità leggero che aumenta o fa diminuire l'attività dei geni sotto il suo controllo. L'Esercitazione del muscolo solleva i livelli di PGC-1alpha, causanti la formazione di più mitocondri, le centrali elettriche che creano l'energia in celle.
PGC-1alpha egualmente è richiesto per l'operazione normale dei geni che gestiscono lo sviluppo dei siti delle giunzioni neuromuscolari (NMJ) sulle fibre di muscolo in cui attaccatura dei nervi e segnalano le fibre per contrarrsi. Parte della ragione per cui muscoli di configurazioni di esercizio i più forti è che aumenta l'attività di PGC-1alpha. Per Contro, la malattia o la mancanza di esercizio diminuisce l'attività di PGC-1alpha, causante una perdita di funzione di NMJ ed indebolentesi, o atrofizzante, dei muscoli.