Os Cientistas no Dana-Farber Cancer Institute mostraram em um estudo de laboratório que revving acima de um grupo crucial de genes do músculo neutraliza o dano causado por um formulário da distrofia muscular.
Relatando na introdução do 1º de abril dos Genes e da Revelação, os pesquisadores demonstraram aquele que manipulam um interruptor molecular genético aumentaram a actividade de genes nos músculos dos ratos com distrofia muscular de Duchenne, retardando o desperdício doença-associado do músculo. Os autores advertem que não encontraram ainda uma maneira à emenda o interruptor, conhecido como PGC-1alpha, nos seres humanos.
“Eu penso que se nós poderíamos elevar os níveis de PGC-1alpha nos músculos dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, é provável que nós poderíamos retardar ou reduzir o curso da doença,” disse Bruce Spiegelman, PhD, pesquisador de Dana-Farber que conduziu a equipe junto com Christoph Handschin, PhD, anteriormente de Dana-Farber e agora na Universidade de Zurique. Outros autores são da Universidade da Faculdade de Iowa da Medicina.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o tipo o mais comum de distrofia muscular nas crianças, ocorrendo uma vez em aproximadamente cada 5.000 nascimentos dos meninos, e é finalmente fatal. A idade média da morte é os meados de-adolescentes, e a maioria de pacientes morrem por seu 30s. Nos Estados Unidos, aproximadamente 400 a 600 meninos são nascidos todos os anos com DMD ou Distrofia Muscular de Becker, um formulário mais suave da doença. A causa é uma mutação, herdada ou ocorrendo espontâneamente, que afecte uma proteína de músculo chamada dystrophin.
Spiegelman, cujo o laboratório descobriu PGC-1alpha em 1998, conduziu o estudo novo que foi visado que determina se que aumenta níveis de PGC-1alpha nos músculos dos ratos poderia aumentar a actividade dos genes que são sabidos para se comportar anormalmente na distrofia muscular.
PGC-1alpha é sabido como “um coactivator transcricional” esse funções como um interruptor, ou talvez mais exactamente, como um redutor leve que aumente ou diminua a actividade dos genes sob seu controle. Exercitar um músculo levanta os níveis de PGC-1alpha, causando a formação de mais mitocôndria, os centrais eléctricas químicos que criam a energia nas pilhas.
PGC-1alpha é exigido igualmente para a operação normal dos genes que controlam a revelação dos locais das junções neuromusculares (NMJ) em fibras de músculo onde anexo dos nervos e sinalizam as fibras para contratar. Parte da razão que uns músculos mais fortes das construções do exercício são que aumenta a actividade de PGC-1alpha. Inversamente, a doença ou a falta do exercício reduzem a actividade de PGC-1alpha, causando uma perda de função de NMJ e enfraquecendo-se, ou atrofiando, dos músculos.