Los Científicos en el Dana-Farber Cancer Institute han mostrado en un estudio de laboratorio que el revving encima de un conjunto crucial de genes del músculo contrarresta el daño causado por un formulario de la distrofia muscular.
Señalando en la aplicación del 1 de abril Genes y el Revelado, los investigadores demostraron eso que manipulaban un interruptor molecular genético aumentaron la actividad de genes en los músculos de ratones con la distrofia muscular de Duchenne, reduciendo perder enfermedad-asociado del músculo. Los autores advierten que todavía no han encontrado una manera de pellizcar el interruptor, conocido como PGC-1alpha, en seres humanos.
“Pienso que si podríamos elevar los niveles de PGC-1alpha en los músculos de pacientes con la distrofia muscular de Duchenne, es probable que poder reducir o reducir el curso de la enfermedad,” dijo a Bruce Spiegelman, Doctorado, el investigador de Dana-Farber que llevó a las personas junto con Cristóbal Handschin, Doctorado, antes de Dana-Farber y ahora en la Universidad de Zurich. Otros autores son de la Universidad de la Universidad de Iowa del Remedio.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común de distrofia muscular en niños, ocurriendo una vez en alrededor de cada 5.000 nacimientos de muchachos, y es final fatal. La edad media de la muerte es las mediados de-adolescencias, y la mayoría de los pacientes mueren por su 30s. En los Estados Unidos, cerca de 400 a 600 muchachos nacen cada año con DMD o la Distrofia Muscular de Becker, un formulario más suave de la enfermedad. La causa es una mutación, heredada u ocurriendo espontáneamente, que afecta a una proteína de músculo llamada dystrophin.
Spiegelman, cuyo laboratorio descubrió PGC-1alpha en 1998, llevó el nuevo estudio que fue dirigido que determinaba si aumentaba niveles de PGC-1alpha en los músculos de ratones podría aumentar la actividad de los genes que se saben para comportarse anormalmente en distrofia muscular.
PGC-1alpha se conoce como “coactivator transcriptivo” ese las funciones como interruptor, o quizás más exactamente, como un reductor de luz pálido que aumente o disminuya la actividad de genes bajo su mando. El Ejercicio de un músculo aumenta los niveles de PGC-1alpha, causando la formación de más mitocondrias, las centrales eléctricas químicas que crean energía en células.
PGC-1alpha también se requiere para la operación normal de los genes que controlan el revelado de los sitios de las uniones neuromusculares (NMJ) en fibras de músculo en donde fijación de los nervios y hacen señales las fibras para contratar. Parte de la razón que músculos más fuertes de las estructuras del ejercicio son que aumenta actividad de PGC-1alpha. Inversamente, la enfermedad o la falta de ejercicio reduce la actividad de PGC-1alpha, causando una baja de la función de NMJ y debilitándose, o atrofiando, de músculos.