يرتبط تحور في الجينات لHNF4A الوزن عند الولادة وincreeased عملقة

وقد تبين أن طفرة في الجين HNF4A واحد ، المرتبطة بمرض السكري في الشباب ، لتكون مرتبطة بزيادة الوزن عند الولادة من المتوسط ​​في 790g.

في العدد الحالي من اندرو هاترسلي بلوس الطب وزملاؤه من كلية الطب في شبه الجزيرة ، تقرير نتائج دراسة من 108 أفراد العائلات التي يعيش فيها from15 الطفرة كان حاضرا. وقد تم تحديد أكثر من نصف العام من الاطفال الذين نقلوا الطفرة كما macrosomic مقارنة مع 13 ٪ من الذين ليس لديهم طفرات.

ويرتبط عملقة (أكثر من الوزن عند الولادة 4000g) مع مضاعفات لكل الأمهات والأطفال ؛ سبب واحد من عملقة والسكري عند الأم. ومن المعروف أن مرض السكري نوع معين من التحقيق في هذه الدراسة كما النضج ظهور مرض السكري من الجينات (MODY) الشباب ؛ اثنين من الجينات المعروفة أن تشارك في هذا المرض هي HNF4A HNF1A/TCF1 وكلاهما له دور رئيسي في تنظيم افراز الانسولين من البنكرياس.

بالإضافة إلى زيادة الوزن عند الولادة كما وجد الباحثون أن انخفاض مستويات السكر في الدم عند الولادة كما كانت أكثر شيوعا في الأطفال تحمل الطفرة HNF4A بالمقارنة مع أولئك الذين لم يفعلوا ذلك. في الفئران التي تفتقر الى الجين الماوس يعادل (Hnf4a) تمكن الباحثون لإظهار أن هناك الانسولين عالية في التنمية وانخفاض نسبة السكر في الدم عند الولادة.

على الرغم من أن هذه الدراسة هي في المرضى الذين يعانون من طفرة غير عادية ، وهذه النتائج تكون له تأثيرات أوسع لأنها تثبت أن HNF4A المهم في تحديد الوزن عند الولادة. ومع ذلك ، فإن الآلية التي الطفرة نفس الأسباب أيضا مرض السكري (أي مع انخفاض الأنسولين) في الحياة في وقت لاحق لم يتحدد بعد نظرا لزيادة الانسولين تبين أن تكون موجودة عند الولادة الذي يتسبب في انخفاض الجلوكوز. ومع ذلك ، خلص الباحثون أنه بالإضافة إلى عوامل الأمهات ، ينبغي النظر في عوامل الأب (بما في ذلك التاريخ من مرض السكري) عند تقييم عملقة للخطر. "منظور ذات الصلة من جانب جلاسر بنيامين من مركز مستشفى هداسا العبرية الطبي لجامعة ، ويناقش آثار الصحيفة مزيد

http://www.plos.org