Mutation i genen HNF4A i samband med increeased birthweight och macrosomia

En mutation i en gen HNF4A, associeras med diabetes i ungarna, har visat sig vara associerad med en genomsnittlig ökning i birthweight på 790 g.

I den aktuella frågan om PLoS Medicine Andrew Hattersley och kollegor från halvön Medical School, rapportera resultaten från en studie av 108 personer from15 familjer där mutationen var närvarande. Totalt definierades mer än hälften av de barn som mutationen som macrosomic jämfört med 13% av de med inga mutationer.

Macrosomia (birthweight mer än 4000g) är associerad med komplikationer för både mammor och spädbarn, en orsak till macrosomia är diabetes i mor. Den särskilda typ av diabetes som undersöktes i denna studie är känd som mognad-insjuknandet diabetes av de unga (MODY) generna, två av de gener som känt att delta i denna sjukdom är HNF4A och HNF1A/TCF1 som båda har en nyckelroll i regleringen av utsöndring av insulin av bukspottkörteln.

Utöver ökad birthweight fann forskarna också att lågt blodsocker vid födseln var också vanligare hos spädbarn som transporterar HNF4A mutationen jämfört med dem som inte gjorde. I möss som saknade motsvarande mus gen (Hnf4a) kunde forskarna att visa att det fanns hög inulinsirap under utveckling och lågt blodsocker vid födseln.

Även om studien är patienter med en ovanlig mutationen, har dessa resultat större konsekvenser som de fastställer att HNF4A är viktigt för att fastställa birthweight. Dock fortfarande den mekanism genom vilket orsakar samma mutationen också diabetes (dvs med minskade insulin) senare i livet som skall fastställas med hänsyn till den ökade insulin som visat att närvara vid födseln som medför att den låga glukos. Ändå slutsatsen författarna att, utöver mödrar faktorer, farmor faktorer (inklusive historia av diabetes) bör beaktas när macrosomia riskanalysen." Ett liknande perspektiv av Benjamin Glaser från Hadassah-Hebrew University Medical Center, beskrivs det papper konsekvenser ytterligare

http://www.plos.org