Οι δύο πιο συνηθισμένες μορφές της γενετικής νοητική υστέρηση, Εύθραυστο Χ και Κάτω σύνδρομα, μπορεί να μοιράζονται μια κοινή αιτία, σύμφωνα με ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ της Ιατρικής Σχολής .
Το πρόβλημα, ένα ακρωτηριασμένο δίκτυο επικοινωνίας στον εγκέφαλο, μπορεί επίσης να συνδέεται με τον αυτισμό.
Αν και η γενετική των διαταραχών είναι πολύ διαφορετικά, το τελικό αποτέλεσμα για τον εγκέφαλο φαίνεται να είναι η ίδια, δήλωσε ο Ντάνιελ Madison, PhD, αναπληρωτής καθηγητής της μοριακής και κυτταρικής φυσιολογίας. «Είναι σαν να είχε κάθε φως στο σπίτι σας με καλώδιο σε μόνο ένα ή δύο διακόπτες, αντί να έχουμε πολλούς διακόπτες που μπορεί να γυρίσει ή να απενεργοποιήσετε το περίπλοκοι συνδυασμοί για τον έλεγχο του φωτισμού σε ένα δωμάτιο», είπε.
Madison είναι ο ανώτερος συντάκτης της ένα έγγραφο σχετικά με το σύνδρομο Εύθραυστο Χ σε ποντίκια, η οποία θα δημοσιευθεί στο 11 του Απρίλη τεύχος του Journal of Neuroscience. Έχει εκδώσει μια σχετική μελέτη σε ποντίκια με συμπτώματα του συνδρόμου Down στο 15 Φεβρουαρίου τεύχος του Journal of Physiology.
Madison είναι μέλος του Κέντρου Έρευνας Down σύνδρομο του Στάνφορντ, που ξεκίνησε το 2003 από τους ερευνητές στη Σχολή Ιατρικής και το Νοσοκομείο Lucile Packard Παίδων για να επιταχυνθεί η εφαρμογή της έρευνας σε αποτελεσματικές θεραπείες για την κατάσταση.
Στην τελευταία μελέτη, Μάντισον και μεταδιδακτορικός υπότροφος Jesse Hanson, PhD, μελέτησε το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, το οποίο είναι η κύρια αιτία της νοητικής καθυστέρησης σε αυτή τη χώρα. Επηρεάζονται οι άνθρωποι τείνουν να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, διαφορετικά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως η διευρυμένη αυτιά και μακρύ πρόσωπο, όπως και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, διαταραχές του λόγου και ασυνήθιστες απαντήσεις σε διάφορα αξιοθέατα και ήχους. Αν και δεν είναι γνωστό για ποιο λόγο, περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με Εύθραυστο Χ επίσης να αναπτύξουν αυτισμό - ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό από ό, τι στον γενικό πληθυσμό. Το γεγονός αυτό καθιστά Εύθραυστο Χ, το οποίο μπορεί να μελετηθεί σε ποντίκια, το μοναδικό γενετικό μοντέλο για τον αυτισμό.
Όπως το όνομα του συνδρόμου προτείνει, υπεύθυνου γονιδίου, που ονομάζεται Fmr1, βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ τα κορίτσια έχουν δύο αγόρια, είναι συνήθως πιο σοβαρά επηρεαστεί όταν Fmr1 είναι μεταλλαγμένο. Τα κορίτσια δεν έχουν ανοσία στον όρο, ωστόσο. Ένα φαινόμενο που ονομάζεται X-αδρανοποίηση, η οποία τυχαία σιωπές ένα μέλος από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ, δημιουργεί ένα μωσαϊκό των προσβεβλημένων και μη προσβεβλημένων νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο.
Σε ορισμένες προϋποθέσεις που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, όπως η αιμοφιλία, τα φυσιολογικά κύτταρα μπορεί να καλύψει για άχρηστα τους συνομηλίκους τους. Όχι τόσο για μια ελίτ σώματα των νευρώνων του εγκεφάλου. Εδώ, όπου η συνεργασία και η επικοινωνία είναι το κλειδί, λίγα deadbeats στο μίγμα μπορεί να είναι καταστροφικές.
Η ανακάλυψη των ερευνητών του μπερδεμένη δικτύων επικοινωνίας στον εγκέφαλο διαρθρώνεται από δύο προκαταβολές. Το ένα ήταν η δημιουργία τους ενός Fmr1 ποντίκι μωσαϊκό με τα χαρακτηριστικά του εγκεφάλου παρόμοιες με αυτές των ατόμων με Fragile X. Η άλλη ήταν η χρήση ειδικών μικροσκοπίων και μικροσκοπικές βελόνες να παρακολουθούν απευθείας σε κατ 'ιδίαν συνομιλίες μεταξύ των δύο κυττάρων. Πριν από αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές στηρίχθηκε σε ένα στέλεχος της ποντίκια στα οποία κάθε κύτταρο που ένα μεταλλαγμένο γονίδιο Fmr1, και συνήγαγε το πώς τα κύτταρα που διαβιβάζουν τα αποτελέσματα από πειράματα σε ομάδες κυττάρων.