脆弱Xとダウン症候群は、一般的な遺伝的原因を共有して

遺伝的精神遅滞、脆弱Xとダウン症候群の2つの最も一般的形態は、少なくとも研究者によれば、一般的な原因を共有する場合があります医学のスタンフォード大学 。

問題が、脳の不自由な通信ネットワークは、また、自閉症に関連付けられている場合があります。

疾患の遺伝学は非常に異なるが、脳のための最終的な結果は同じと思われる、ダニエルマディソン、博士、分子や細胞生理学の助教授。 "それはあなたがちょうど1つまたは2つのスイッチに配線されたあなたの家のすべての光を持つかのようだ、ではなく、一つの部屋で照明を制御するための複雑な組み合わせで多くの上で反転することができるスイッチがオンまたはオフを持っている、"と彼は言った。

マディソンは、神経科学のジャーナルの4月11日号に掲載されるマウスにおける脆弱X症候群、上に紙の年長の著者で​​す。彼は生理学のジャーナルの2月15日号でダウン症候群の症状を持つマウスに関連する研究を発表した。

マディソンは、条件の効果的な治療への研究の応用を加速する医学とルシールパッカード小児病院の学校で研究者によって2003年に始まったスタンフォードのダウン症研究センター、のメンバーです。

最新の研究では、マディソンとポスドク学者ジェシーハンソン博士は、この国の精神遅滞の主要な原因である脆弱X症候群を、学んだ。影響を受ける人は、学習障害、そのような拡大された耳と長い顔などの異なる物理的特性、および注意欠陥障害、音声障害と様々な観光スポットや音に対する異常反応などの行動上の問題を持つ傾向にあります。一般集団におけるよりもはるかに高い割合 - それが知られていないが、なぜ、脆弱Xを持つ人の約3分の1も自閉症を開発する。これは、マウスで検討することができる脆弱X、、自閉症のための唯一の遺伝的モデルになります。

症候群の名前が示すように、FMR1と呼ばれる原因遺伝子は、X染色体上に位置しています。女の子二つを持っている間に男の子が1つだけのX染色体を持っているので、男の子は、FMR1が変異しているときに、より深刻な影響を受ける通常です。少女はしかし、条件に免疫がない。 X染色体の不活化と呼ばれる現象が、すべてのX染色体対の無作為に無音つのメンバーは、脳に影響を受けると影響を神経細胞のモザイクを作成します。

血友病のようなX染色体にリンクされているいくつかの条件において、正常細胞は、彼らの役に立たないのピアのためにカバーすることができます。ないので、脳の神経細胞のエリート部隊のため。ここでは、協力とコミュニケーションが鍵となるところ、混合のいくつかのdeadbeatsは悲惨なことができます。

twoの進歩で脳ヒンジで混乱した通信ネットワークの研究者の発見。一つは、他の2つのセル間の個々の会話を直接盗聴するために特殊な顕微鏡と小さな針の使用した脆弱Xを持つ人々と同様の脳の特性を持つFMR1モザイクマウスの彼らの創造したことだった。この研究の前に、捜査官はすべての細胞が変異FMR1遺伝子を運ばれているマウスの系統に依存していた、と彼らは細胞が細胞のグループの実験結果から伝達されるか推測。

変異FMR1遺伝子とそのセルを参照するためにマディソンのチームを許可されて新しいアプローチは、非常に選択的な欠陥を持っている：彼らは彼らの隣人で、以下の接続を差し伸べ、フォームに正常細胞よりも可能性が高い、またはシナプスです。モザイクの脳内の正常な細胞はこれらの潜在的な袋小路の周りに再ルーティングすることができますが、結果として得られるニューラルネットワークは、より少ない細胞を持っており、あまり複雑です。 "例えば、正常な神経細胞の10％が今の半分ニューラルネットワークを担当している、場合、あなたの脳の情報伝達能力がダウンすると、"彼は言った。

マディソンは、新しい方向にこの研究のポイントの研究者からの所見を述べています。 "今まではフィールドの強調は、受信、またはシナプスのシナプス後部、側にされている、"と彼は言った。 "しかし、これらの結果は明らかにシナプス前細胞がこの欠陥では重要なものであることを示している。"

研究者の以前の並列結果は、ダウン症候群の症状を持つマウスの脳に見つける：複数の接続は、より少ない細胞で作られています。 "我々は、これらの低次元の複雑ネットワークが両方の症候群で起こる精神遅滞のための基礎であると信じ、"マディソンは言った。

その場合、問題が早期開発に根ざしている。シナプス形成は、氷の破壊シート全体にレースヘアラインクラックのようなランダムなパスを作成するニューロン間の接続で、完全に不規則であることが最初に表示されます。しかし、人や動物が学習し、より多くの人がよく通るパス、または亀裂を覚えて、意図的な、まだ独自の方法で接続し始めると。

"2つの神経細胞は、常に別の人に同じ方法で接続されることはありません、"マディソンは言った。 "しかし、細胞の集団には独自のネットワークを使用して、脳の発達の慣行と同様の接続を開発する。我々は変異細胞のシナプス不足を補うことができるなら、我々がダウンして患者の精神的な能力を向上させる方法を考えるために開始するために始めることができる症候群や脆弱X"

http://med-www.stanford.edu/