Jopa 15 prosenttia parit hedelmällisessä iässä kamppailemaan Heartache hedelmättömyyden.
Nyt on lupaus uusista toivoa Cornell tutkijoiden tunnistaminen mutaatio geenissä, joka aiheuttaa miesten hedelmättömyys hiirillä. Koska tämä on ensimmäinen kerta, kun hallitseva mutaatio, joka johtaa nimenomaan hedelmättömyyttä nisäkäs on havaittu, tutkijat sanovat voivansa nyt etsiä vastaavia mutaatioita DNA hedelmättömiä miehiä.
"Jos ajatellaan lapsettomuus sairaus, et voi tutkia sitä kuin sinulla olisi muita sairauksia, koska vaikutti ihmiset eivät voi lisääntyä", sanoi John Schimenti johtaja Cornell Center for selkärankaisten genomiikka ja vanhempi tekijä julkaistussa ajankohtaista Public Library of Science lehdessä PLoS Biology. Laura Bannister, tutkimus yhdistävät Schimenti laboratoriossa, on paperin johtaa tekijä.
"Niinpä me tiedämme hyvin vähän geneettistä syistä ihmisen hedelmättömyyteen", sanoi Schimenti, Cornell professori genetiikan.
Geeni, nimeltään Dmc1 tarjoaa koodin avain proteiinin mukana meioosin, prosessi joka tuottaa siittiöitä ja munasoluja lisääntymiselle. Nämä sukupuoli solut sisältävät vain yhdet kromosomeja, joissa yhdistyvät aikana suunnitteluun ja luoda alkion solu, jossa on kaksi kromosomi asettaa, yksi kummaltakin vanhemmalta.
Mutaatio johtaa muutokseen aminohappoa Dmc1 joka estää meioosin sen kappaleita, estää siittiöiden tuotantoa. Mutantti alleeli (yksi versio parin geenien perimme kummaltakin vanhemmalta) on hallitseva; naaras, joka kantaa sitä edelleen hedelmällinen, mutta kantaa vika ja siirtää mutaation tuleville sukupolville.
Kuitenkin naaras harjoittajat osoittavat korkeampia poikkeavuuksia aikana meioosin, jotka voivat mahdollisesti aiheuttaa kromosomi epätasapainoa ja synnynnäisiä epämuodostumia, tutkijat havaitsivat. Lisäksi tutkijat huomasivat, että naaras hiiret Dmc1 mutaatio on syntynyt vähemmän munasolujen ja voi loppua munia ennenaikaisesti - tuloksena varhainen menopaussi (tai "mousapause" kuten tutkijat humoristisesti viittaavat kunnossa).
Saadakseen tuloksia, tutkijat satunnaisesti aiheuttama mutaatioita hiiren perimän ja sitten katsoin hedelmättömyyttä tuloksena hiirillä. He sitten analysoidaan DNA steriili miehillä ja tunnistaa alleeli, joka aiheutti hedelmättömyyttä. Vaikka useimmat tutkimukset genetiikkaa hedelmällisyyden johtuvat analyyseihin hiirillä, joilla on ollut mukautettu geeni "Knockout," tämä on ensimmäinen paljastaa hallitseva mutaatio, joka johtaa nimenomaan hedelmättömyyttä nisäkäs. Tutkijat uskovat tällainen määräävä vaikutus on lähempänä miten tosielämän hedelmättömyyttä esiintyy ihmisellä.
"Ihmiset ovat sekvensointi geenit ihmisillä, kuten Dmc1 geeni, yrittää yhdistää muutokset geenisekvenssien kanssa hedelmättömyys", sanoi Schimenti. "On ollut satunnaisia raportteja että joillakin potilailla, järjestys muuttuu tässä tai muissa meioosin geenejä voi aiheuttaa määräävän vika toiminto, mutta tähän asti ei ole lopullista näyttöä."
Hiirimallien, hän sanoi, on kriittinen jaoteltuina niihin DNA muutokset ovat hyvänlaatuisia ihmisillä verrattuna jotka haittaavat siittiöiden tai munantuotannon. Tutkijat ovat mukana hankkeessa tunnistaa lopulta kaikki geenit tarvitaan hedelmällisyyttä hiirillä ja soveltaa tätä tietoa ihmisen tilanteeseen.
http://www.cornell.edu