I en undersøgelse, der er opført i marts 22 New England Journal of Medicine, har videnskabsmænd understøttes af National Institutes of Healths nationale institut for Arthritis og nævnt og huden sygdomme (NIAMS) opdagede en forbindelse mellem en bestemt gen samt opildnende huden betingelse vitiligo og en mulig vært autoimmune sygdomme.
Vitiligo er en kronisk betingelse i hvilke melanocytes (celler de celler, der gør pigment) i huden er ødelagt. Som følge heraf vises hvide pletter på huden i forskellige dele af kroppen. Lignende programrettelser vises også på både slimhinderne (væv, linje indersiden af mund og næse), og måske i nethinden (inderste lag af eyeball). Hår, der vokser på områder, der berøres af vitiligo sommetider aktiverer hvid.
Forskerne begyndte en søgning efter gener involveret i vitiligo næsten et årti siden ved hjælp af Vitiligo Society i Det Forenede Kongerige. "I begyndelsen vi ledte efter flere familiemedlemmer med vitiligo," siger Richard Spritz, M.D., direktør for den menneskelige medicinsk Genetik Program ved University of Colorado i Denver og Health Sciences Center og lead investigator for undersøgelsen. Forskerne sendt et spørgeskema til medlemmer af samfundet, bede Dem om deres egne vitiligo og om andre familiemedlemmer blev ramt. Som del af spørgeskemaet spurgte de også om andre autoimmune sygdomme. Hvad de har lært var at vitiligo var "meget stærkt knyttet" med en række andre autoimmune sygdomme, hovedsagelig skjoldbruskkirtel sygdom, men også skadelige anemia, rheumatoid arthritis, psoriasis, lupus, Addisons sygdom og voksen-onset autoimmune diabetes.
Denne konstatering bedt om forskere at studere familier med flere berørte medlemmer og til at søge ligheder i gener blandt dem, der blev berørt. Ved at søge genomet, siger opdagede de et gen, NALP1, som var nøglen til predisposing folk til vitiligo og andre autoimmune sygdomme, især autoimmune skjoldbruskkirtel sygdom, Dr. Spritz. "Vi ved, at ca. 20 procent af folk med vitiligo også få autoimmune skjoldbruskkirtel sygdom, og dette gen måtte være involveret i mægle både af dem," siger han.
Dr. Spritz siger konsekvenserne af denne konstatering er spændende. Den identificerede gen kontrolelementer del af hvad kaldes medfødt Immunsystemet, som er vores organ første forsvar mod infektion, siger han. "Når vi er angrebet af vira eller bakterier, medfødt Immunsystemet stimulerer de provokerende spredningsveje og kalder resten af Immunsystemet til handling. NALP1 er sandsynligvis en receptor bakterielle og virale signaler. Vi ved ikke, hvad disse signaler er, men nu, hvor vi kender gen, vi kan bruge denne viden til at søge efter de signaler, der udløser autoimmune sygdomme".