In een studie die in 22 lijken die Maart New England Journal van Geneeskunde, hebben de wetenschappers door de Nationale Instituten van het Nationale Instituut van de Gezondheid van Artritis worden gesteund en Musculoskeletal en Ziekten van de Huid (NIAMS) een aansluting tussen een specifiek gen en ontstekingsvitiligo van de huidvoorwaarde, evenals een mogelijke gastheer van auto-immune ziekten ontdekt.
Vitiligo is een chronische voorwaarde waarin melanocytes (de cellen die pigment) maken in de huid worden vernietigd. Dientengevolge, verschijnen de witte flarden op de huid in verschillende delen van het lichaam. De Gelijkaardige flarden verschijnen ook op zowel de slijmvliezen (weefsels die de binnenkant van de mond en de neus) voeren, en misschien in de retina (binnenlaag van de oogappel). Het haar dat op gebieden groeit door vitiligo soms worden beïnvloed die wordt wit.
De onderzoekers begonnen met een onderzoek naar genen betrokken bij vitiligo bijna een decennium geleden met behulp van de Maatschappij Vitiligo in het Verenigd Koninkrijk. „Zochten wij In het begin veelvoudige familieleden met vitiligo,“ zegt Richard Spritz, M.D., directeur van het Menselijke Medische Programma van de Genetica bij de Universiteit van Colorado bij het Centrum van de Wetenschappen van Denver en van de Gezondheid en hoofdonderzoeker voor de studie. De onderzoekers verzonden een vragenlijst naar leden van de maatschappij, die hen vragen over hun eigen vitiligo en of andere familieleden werden beïnvloed. Als deel van de vragenlijst, vroegen zij ook over andere auto-immune ziekten. Wat zij leerden was dat vitiligo „zeer hoogst“ met een aantal andere auto-immune ziekten, meestal schildklierziekte, maar ook pernicieuze anemie, reumatoïde artritis, psoriasis, wolfszweer, de ziekte van Addison, en volwassen-begin auto-immune diabetes werd geassocieerd.
Dat het vinden ertoe aanzette de onderzoekers om families met veelvoud te bestuderen leden en beïnvloedden gelijkenissen in genen onder hen te zoeken die werden beïnvloed. Door het genoom te zoeken, ontdekten zij een gen, NALP1, die zeer belangrijk was aan het ontvankelijk maken van mensen voor vitiligo en andere auto-immune ziekten, in het bijzonder auto-immune schildklierziekte, zegt Dr. Spritz. „Wij weten dat ongeveer 20 percent van mensen met vitiligo ook auto-immune schildklierziekte wordt, en dit gen kan in het bemiddelen van allebei van die worden geïmpliceerd,“ hij zegt.
Dr. Spritz zegt de implicaties van dit het vinden opwekkend zijn. Het geïdentificeerde gen controleert een deel van wat het ingeboren immuunsysteem wordt genoemd, dat de eerste defensie van ons lichaam tegen besmetting is, zegt hij. „Wanneer wij door virussen of bacteriën worden aangevallen, bevordert het ingeboren immuunsysteem de ontstekingswegen en roept de rest van het immuunsysteem aan actie. NALP1 is waarschijnlijk een receptor voor bacteriële of virale signalen. Wij weten wat niet deze signalen zijn, maar nu wij weten wat het gen is, kunnen wij van die kennis aan onderzoek naar de signalen gebruik maken die auto-immune ziekte.“ teweegbrengen