Vitiligo on krooninen tila, jossa melanosyyttien (solut, jotka pigmentti) ihossa tuhotaan. Tämän seurauksena valkoiset läiskät näkyvät iholla eri kehon osiin. Samanlaisia laikkuja myös näkyä sekä limakalvoja (kudokset, että linja suun sisäpuolelle ja nenä), ja ehkä verkkokalvon (sisäkerros silmämunan). Karva, joka kasvaa koettelemilla alueilla vitiligo joskus muuttuu valkoiseksi.
Tutkijat alkoivat etsiä geenien vitiligo lähes vuosikymmen sitten avulla Valkopälvi Society Yhdistyneessä kuningaskunnassa. "Alussa etsimme useita perheenjäsenten kanssa vitiligo", sanoo Richard Spritz, MD, johtaja Human Medical Genetics Program University of Colorado at Denver ja Terveystieteiden keskuksesta ja johtaa tutkija tutkimus. Tutkijat lähettivät kyselyn jäsenille yhteiskunnan, jossa heitä omasta vitiligo ja onko muiden perheenjäsenten vaikutti. Osana kyselylomakkeen, he myös kysyivät muiden autoimmuunisairauksien. Mitä he oppivat oli että vitiligo oli "erittäin hyvin liittyvä" useiden muiden autoimmuunisairauksien, lähinnä kilpirauhasen sairaus, mutta myös anemia, nivelreuma, psoriaasi, lupus, Addisonin tauti, ja aikuisiän autoimmuuni diabetes.
Tämä toteamus sai tutkijat tutkia perheet useita heikkouden jäsentä ja etsiä yhtäläisyyksiä geenien joukossa, jotka olivat vaikuttaneet. Etsimällä genomin, he löysivät geenin, NALP1, että oli avain altistavia ihmisiä vitiligo ja muiden autoimmuunisairauksien, erityisesti autoimmuuni kilpirauhasen sairaus, sanoo tohtori Spritz. "Tiedämme, että noin 20 prosenttia ihmisistä, joilla vitiligo myös saada autoimmuuni kilpirauhasen, ja tämä geeni voi olla mukana välittäjänä molemmat näistä", hän sanoo.
Dr. Spritz sanoo vaikutuksia tämän toteamuksen ovat jännittäviä. Tunnistettu geeni ohjaa osa ns luontaista immuunijärjestelmää, joka on kehomme ensimmäinen vastustuskyky infektioita, hän sanoo. "Kun me ovat hyökänneet viruksia tai bakteereja, luontaisen immuunijärjestelmän stimuloi tulehdusta reitit ja vaatii muun immuunijärjestelmän toimintaa. NALP1 on luultavasti reseptorin bakteeri tai virus-signaaleja. Me emme tiedä mitä nämä signaalit ovat mutta nyt kun tiedämme, mitä geeni on, voimme käyttää tätä tietoa etsiä signaaleja, jotka laukaisevat autoimmuunisairaus. "