In einer Studie, die in der 22. März New England Journal of Medicine , Wissenschaftler von den National Institutes of Health unterstützt National Institute of Arthritis and Bewegungsapparates und Hautkrankheiten (NIAMS) haben einen Zusammenhang zwischen einem spezifischen Gen und die entzündliche Hauterkrankung Vitiligo entdeckt, wie sowie eine mögliche Vielzahl von Autoimmunerkrankungen.
Vitiligo ist eine chronische Erkrankung, bei der Melanozyten (Zellen, die Pigment bilden) in der Haut zerstört werden. Als Ergebnis erscheinen weiße Flecken auf der Haut in verschiedenen Teilen des Körpers. Ähnliche Flecken erscheinen auch auf beiden die Schleimhäute (Gewebe, die das Innere des Mundes und der Nase), und vielleicht in der Netzhaut (innere Schicht des Augapfels). Die Haare, die auf Gebieten, die von Vitiligo betroffenen wächst manchmal wird weiß.
Die Forscher begannen die Suche nach Genen in Vitiligo vor fast einem Jahrzehnt mit Hilfe der Vitiligo Gesellschaft im Vereinigten Königreich beteiligt. "Am Anfang waren wir für mehrere Familienmitglieder mit Vitiligo suchen", sagt Richard Spritz, MD, Direktor des Human Medical Genetics Program an der University of Colorado in Denver und Health Sciences Center und leitender Prüfarzt der Studie. Die Forscher einen Fragebogen an die Mitglieder der Gesellschaft, fragt sie nach ihren eigenen Vitiligo und ob andere Familienmitglieder betroffen waren. Als Teil des Fragebogens, sie fragten auch nach anderen Autoimmunerkrankungen. Was sie lernte, war, dass Vitiligo sei "sehr hoch verbunden" mit einer Reihe von anderen Autoimmunerkrankungen, vor allem Erkrankungen der Schilddrüse, sondern auch perniziöse Anämie, rheumatoide Arthritis, Psoriasis, Lupus, Morbus Addison, und Altersdiabetes Autoimmun-Diabetes.
Diese Feststellung veranlasste die Forscher zu Familien mit mehreren betroffenen Mitgliedern zu studieren und nach Ähnlichkeiten in den Genen unter denjenigen, die betroffen waren, zu suchen. Bei der Suche des Genoms, sie ein Gen, NALP1, die der Schlüssel zum prädisponierende Menschen Vitiligo und andere Autoimmunerkrankungen, insbesondere Autoimmunerkrankung der Schilddrüse entdeckt wurde, sagt Dr. Spritz. "Wir wissen, dass etwa 20 Prozent der Menschen mit Vitiligo auch bekommen Autoimmunerkrankung der Schilddrüse, und dieses Gen kann bei der Vermittlung sowohl der Beteiligten werden", sagt er.
Dr. Spritz sagt die Implikationen dieses Befundes sind spannend. Das identifizierte Gen steuert Teil der so genannten angeborenen Immunsystems, die unser Körper die erste Verteidigungslinie gegen Infektionen ist, sagt er. "Als wir durch Viren oder Bakterien angegriffen werden, regt das angeborene Immunsystem der Entzündungswege und fordert den Rest des Immunsystems zum Handeln. NALP1 ist wahrscheinlich ein Rezeptor für bakterielle oder virale Signale. Wir wissen nicht, was diese Signale sind, aber jetzt, dass wir wissen, was das Gen ist, können wir dieses Wissen nutzen, um die Signale, die Autoimmunerkrankung auslösen zu suchen. "