In uno studio che appaiono nel marzo 22 New England Journal of Medicine, scienziati, sostenuti del National Institutes of Health Istituto nazionale di artrite e muscoloscheletrico e malattie della pelle (NIAMS) hanno scoperto una connessione tra un gene specifico e la vitiligine condizione infiammatoria della pelle, come pure un host possibile di malattie autoimmuni.
La vitiligine è una condizione cronica in cui melanociti (le cellule che rendono il pigmento) della pelle sono distrutti. Di conseguenza, macchie bianche appaiono sulla pelle in diverse parti del corpo. Patch simili anche apparire su entrambe le mucose (tessuti che la linea all'interno della bocca e naso) e forse nella retina (strato interno del bulbo oculare). I capelli che cresce sulle zone interessate da vitiligine a volte diventa bianco.
I ricercatori hanno iniziarono una ricerca per geni coinvolti nella vitiligine quasi un decennio fa con l'aiuto della società vitiligine nel Regno Unito. «In principio che stavamo cercando più familiari con vitiligine,"dice Richard Spritz, MD, direttore del programma umana di genetica medica presso l'Università del Colorado Denver e Health Sciences Center e ricercatore di piombo per lo studio. I ricercatori hanno inviato un questionario ai membri della società, chiedendo loro circa la propria vitiligine e se altri membri della famiglia sono stati colpiti. Come parte del questionario, hanno chiesto anche su altre malattie autoimmuni. Ciò che hanno imparato è stato quel vitiligine era "molto altamente associato" con un numero di altre malattie autoimmuni, per lo più malattie della tiroide, ma anche perniciosa anemia, artrite reumatoide, psoriasi, lupus, di Addison malattia e ad esordio adulto diabete autoimmune.
Questa constatazione ha spinto i ricercatori a studiare le famiglie con più soggetti affetti e per cercare di somiglianze nei geni tra coloro che sono stati colpiti. Effettuando la ricerca del genoma, hanno scoperto un gene, NALP1, chiave per predisponenti persone vitiligine e altre malattie autoimmuni, malattia particolarmente autoimmune della tiroide, dice il Dr. Spritz. "Sappiamo che circa il 20 per cento delle persone con vitiligine anche ottenere malattia autoimmune della tiroide, e questo gene può essere coinvolti nella mediazione sia di quelli", dice.
Dr. Spritz dice che le implicazioni di questa constatazione sono entusiasmanti. La parte di controlli identificato gene di ciò che è chiamato il sistema immunitario innato, che è la prima difesa del nostro corpo contro le infezioni, egli dice. "Quando ci siamo attaccati da virus o batteri, il sistema immunitario innato stimola le vie infiammatorie e chiama il resto del sistema immunitario all'azione. NALP1 è probabilmente un recettore per segnali batterici o virali. Non sappiamo che cosa sono questi segnali, ma ora che sappiamo che cosa è il gene, possiamo usare quella conoscenza per cercare i segnali che attivano la malattia autoimmune".