كورنيل الخبراء في علم الأحياء الحسابي والمعلوماتية الحيوية مساهمات رئيسية في تحليل المجين ماكاك ريسوس، المعروف أكثر القرد ريساس.
الباحثين كورنيل وكانت جزءا من مجموعة من حوالي 200 من العلماء حول العالم يقال الذي عمل في قسم خاص من العدد 13 نيسان/أبريل من مجلة العلوم.
ماكاك ريسوس (مالطا ماكاكى) وفسيولوجيا مماثلة للبشر ولذلك يستخدم على نطاق واسع في البحوث الطبية، ولا سيما في اختبار اللقاح ونموذجا لبحوث الإيدز. فهم الجينوم، وكيف أنها تختلف في البشر يعد بتقديم رؤى جديدة في تطور البشر وأخرى الرئيسات وآثار هامة للبحوث الطبية.(انظر قصص اثنين أدناه).
بعد أن كان متسلسلة الجينوم ماكاك في عام 2005، تم توظيف العلماء إضافية، بما في ذلك فريق كورنيل، لتحليل النتائج. جيبس ريتشارد كلية طب بايلور، أشرف على المشروع بأكمله. إنجاز الأعمال في كورنيل أساسا عن طريق مجموعات بحثية تحت سيبيل آدم وكارلوس بوستامانتي، الأساتذة المساعدين للإحصاءات البيولوجية وعلم الأحياء الحسابي، مع مساعدة من أندرو كلارك، أستاذ علم الأحياء الجزيئية وعلم الوراثة. لتحليل الجينوم، الذي يتألف من أزواج القاعدة 2.9 بليون الحمض النووي، المستخدمة الباحثون كتلة علم الأحياء حسابي مكرسة في مركز كورنيل نظرية، العملاق مع المعالجات المتوازية 1,234.
ودرس الفريق سيبيل في الجينات التي تم العثور عليها أن تكون مشتركة بين البشر وماكاكويس والشمبانزي. (وكان متسلسلة جينوم الشمبانزي في أيلول/سبتمبر 2005). وحددوا الجينات 10,376 جزئيا على الأقل تعرف وظيفتها، وقال أنه يتطلع للخلافات التي تظهر كيف تطور أحرزت تقدما.
"قبل هذه الورقة، قد ركزت التحليلات من هذا النوع على الإنسان والقرد، وأنهم قريبة جداً أنه ليس من اهتمام،" يقول سيبيل. "ماكاك يعطينا القدرة على اكتشاف أكثر حساسية ضغط خفية الانتقاء الطبيعي."
الباحثون بمقارنة الجينات التي كان لها 25 مليون سنة لتغيير (بالمقارنة مع 6 ملايين سنة الفجوة بين البشر والشمبانزي)، يمكن أن تعلم شيئا عن كيف ولماذا وقعت تلك التغييرات.
مع مرور الوقت، تغييرات طفيفة في المورثات تحدث عشوائياً، كثيرا ما دون تغيير الأحماض الأمينية-كتل بناء البروتين-للذي ترميز الجينات. واستخدم الفريق سيبيل لهذه التغيرات كمؤشر لمدى تغير عشوائي ينبغي أن يتوقع ما يزيد على 25 مليون سنة. ثم نظروا في التغييرات التي سوف رمز الأحماض الأمينية مختلفة، مما قد يسبب تغييرا في الوظيفة، ومقارنة هذه مع معدل التغير العشوائي المتوقعة.
ويفسر سيبيل "حيث تغيرت الأحماض الأمينية أكثر مما كنت تتوقع أنها طبيعة الممكن استجابت لبعض التأثير البيئي". على سبيل المثال، وجد الباحثون معظم الأدلة للتحديد الإيجابي في جين الترميز بالكيراتين، بروتين تشارك في تشكيل البيارات الشعر. ربما البشر شعر أقل من القرود بسبب إجراء تغيير مناخ قديم أو بعض التحول في معايير اختيار ماتي، يتكهن الباحثون. وتشمل غيرها جينات التي يبدو أنها قد اختيرت للسنوات العديد من المشاركين في الجهاز المناعي ونظم إرسال الإشارات غشاء الخلية.
وفي المتوسط، يقول الباحثون، الجينات في مورثات الإنسان والشمبانزي قد تطورت أسرع أكثر منه في قرود أخرى، وبعد تعديل معدلات عشوائي للتغيير. وإجراء مقارنات مع جينومات إظهار القوارض والكلاب التي تطورت الجينات المهيمنة على سرعة أكبر من تلك الموجودة في تلك الحيوانات، والتي انقسمت قبالة شجرة تطورية حتى وقت سابق.
لا أحد في العثور على أي "الجينات العقول الكبيرة،" النكات بوستامانتي. قد يكون العديد من الاختلافات الفسيولوجية يسيطر عليها متواليات التنظيمية التي بتشغيل غيرها جينات وإيقاف، وهو ما يفسر، والدراسة لم تشمل تلك متواليات.
المجموعة في سيبيل أيضا تحليل الجينات لا تتكرر في عدة مواقع مختلفة بشأن الجينوم. أنها أصفار على أسرة من الجينات المعروفة باسم برام (antigen المعرب عنها على نحو تفضيلي لسرطان الجلد) التي تعمل بنشاط في خلايا السرطان، ويبدو أن تشارك في تكوين الحيوانات المنوية. البشر قد نسخ 26 على الأقل. مقارنة مع الجينوم الماوس يوحي أن هناك طفرة ازدواجية في هذه الجينات في بداية تطور المهيمنة، وتظهر مقارنة مع ماكاك آخر بطفرة من نسخ في البشر والشمبانزي، مع ازدواجية أعظم في البشر، ومع وجود أدلة على اختيار إيجابي. وهذا يوحي، يقول الباحثون، أن الأسرة برام قد لعبت دوراً هاما في تطور البشرية.
ودرس الفريق بوستامانتي للتباينات داخل الجينوم ماكاك-طرق فيها الأفراد داخل الأنواع تختلف من بلد إلى آخر. بينما أنجز تسلسل الجينوم الكامل ماكاك مع الحمض النووي لفرد واحد، لدراسات التغير الباحثون في بايلور أيضا متتابعة جزءا من مورثات أخرى ماكاكويس 16 وثمانية من الصين وثمانية من الهند، واستهداف المناطق الخمس الجينوم لتحليل أعمق، تسلسل تلك المناطق في التفاصيل الدقيقة في الأفراد 47.