Gli esperti di Cornell in biologia e bioinformatica di calcolo hanno dato i contributi chiave all'analisi del genoma del macaco del reso, meglio conosciuto come il reso.
I ricercatori di Cornell fa parte di un consorzio di circa 200 scienziati intorno al mondo di cui il lavoro è riferito in una sezione speciale dell'emissione del 13 aprile della Scienza del giornale.
Il macaco del reso (mulatta del Macaca) è fisiologicamente simile agli esseri umani e quindi ampiamente usato nella ricerca medica, specialmente in prova vaccino e poichè un modello per la ricerca dell'AIDS. La Comprensione del suo genoma e come differisce da quella degli esseri umani promette di offrire le nuove comprensioni nell'evoluzione degli esseri umani e di altri primati ed ha implicazioni importanti per ricerca medica. (vedi due storie qui sotto).
Dopo Che il genoma del macaco è stato ordinato nel 2005, gli scienziati supplementari, compreso un gruppo di Cornell, sono stati reclutati per analizzare i risultati. Richard Gibbs dell'Istituto Universitario di Baylor di Medicina ha sorvegliato l'intero progetto. Il lavoro a Cornell è stato realizzato pricipalmente dai gruppi di ricerca sotto Adam Siepel e Carlos Bustamante, assistenti universitari delle statistiche biologiche e della biologia di calcolo, con l'assistenza di Andrew Clark, il professor di biologia molecolare e della genetica. Per analizzare il genoma, che consiste di 2,9 miliardo coppie di basi del DNA, i ricercatori hanno usato un cluster di calcolo dedicato di biologia al Centro di Teoria di Cornell, un supercomputer con 1.234 esboscatori universali paralleli.
Il gruppo di Siepel ha studiato i geni che sono risultati comuni agli esseri umani, ai macachi ed agli scimpanzè. (Il genoma dello scimpanzè è stato ordinato nel settembre 2005.) Hanno identificato 10.376 geni di cui la funzione parzialmente è conosciuta almeno e le differenze cercate che avrebbero mostrato come l'evoluzione aveva progredito.
“Prima di questo documento, le analisi di questo genere aveva messo a fuoco sull'essere umano e sullo scimpanzé e sono che non è come interessante,„ Siepel così vicino dicono. “Il macaco ci dà che l'abilità a individua più sensibile la pressione sottile di selezione naturale.„
Confrontando i geni che hanno avuti 25 milione anni da cambiare (rispetto alle 6 milione differenze di anno fra gli esseri umani e gli scimpanzè), i ricercatori possono imparare qualcosa circa come e perché quei cambiamenti hanno avuto luogo.
Col passare del tempo, i cambiamenti secondari in geni si presentano a caso, spesso senza cambiare gli amminoacidi -- particelle elementari della proteina -- per cui i geni codificano. Il gruppo di Siepel ha usato questi cambiamenti come un indicatore di quanto cambiamento casuale dovrebbe essere preveduto in 25 milione anni. Poi hanno esaminato i cambiamenti che avrebbero codificato per un amminoacido differente, che potrebbe causare un cambiamento nella funzione ed hanno paragonato questi alla tariffa di cambiamento casuale prevista.
“Dove gli amminoacidi hanno cambiato più di prevedereste che sia natura possibile abbia risposto ad una certa conseguenza sull'ambiente,„ Siepel spiega. Per esempio, i ricercatori hanno trovato la maggior parte della prova per la selezione positiva in una codifica per la cheratina, una proteina del gene coinvolgere nella formazione di aste cilindriche dei capelli. Forse gli esseri umani sono meno pelosi che le scimmie a causa di un mutamento climatico antico o di una certa variazione negli standard della selezione del compagno, i ricercatori speculano. Altri geni che sembrano essere selezionati per più gli anni includono vari in questione nei sistemi di segnalazione della membrana cellulare e del sistema immunitario.
In media, i ricercatori dicono, i geni nell'essere umano e nei genoma dello scimpanzè si sono evoluti più rapido di negli altri primati, dopo avere registrato per ottenere le tariffe di cambiamento casuali. E confronti con i genoma della manifestazione di cani e dei roditori che i geni del primate si sono evoluti più rapido di quelli in quegli animali, che hanno spaccato ancora più presto fuori l'albero evolutivo.
Nessuno ha trovato tutti i “grandi geni del cervello,„ scherzi di Bustamante. Molte differenze fisiologiche possono essere gestite dalle sequenze regolarici che girano altri geni in funzione e a riposo, lui spiega e lo studio non ha compreso quelle sequenze.
Il gruppo di Siepel egualmente ha analizzato i geni che sono duplicati in varie posizioni sul genoma. Hanno azzerato dentro su una famiglia dei geni conosciuti come PRAME (antigene preferenziale espresso del melanoma) che sono attivi in cellule tumorali e sembrano partecipare alla formazione di sperma. Gli Esseri Umani hanno almeno 26 copie. Il Confronto con il genoma del mouse suggerisce che ci sia stato un getto di duplicazione di questo gene presto nell'evoluzione del primate ed il confronto con il macaco mostra un altro getto di copiatura sia in esseri umani che in scimpanzè, con la più grande duplicazione in esseri umani e con prova per la selezione positiva. Ciò suggerisce, i ricercatori dicono, che la famiglia di PRAME ha svolto un ruolo importante nell'evoluzione umana.
Il gruppo di Bustamante ha studiato le variazioni all'interno del genoma del macaco -- i modi in cui le persone all'interno delle specie differiscono l'uno dall'altro. Mentre il sequenziamento del genoma completo del macaco è stato fatto con il DNA di singola persona, dato che gli studi dei ricercatori della variazione a Baylor egualmente hanno ordinato la parte dei genoma altri di 16 macachi, otto dalla Cina ed otto dall'India ed hanno mirato a cinque regioni del genoma per l'analisi più profonda, ordinante il dettaglio di quelle regioni in fine in 47 persone.