Et af de identificerede gener etablerer en rolle for autophagy, en tidligere upåagtede biologisk vej, i Crohns sygdom patologi, og rapporten dokumenterer funktionelle undersøgelser, som fastslår, at dette gen er en integreret del af immunrespons på tarmbakterier. Rapporten vil blive vist i tidsskriftet Nature Genetics og modtager tidlig online løsladelse.
"Vores opdagelse af en række nye genetiske risikofaktorer for Crohns skal forbedre forståelsen af de virkelige årsager til denne sygdom og afslører nye kausal veje, der kan målrettes terapeutisk," siger Mark Daly, ph.d., fra MGH Center for Human Genetik Forskning og de overordnede Institute, co-ledende forfatter af Nature Genetics papir. "Undersøgelsen benytter sig af ny viden om genetiske variation mønstre og ny teknologi for at vurdere den genetiske variation, der er først for nylig blevet tilgængelige."
En kronisk inflammatorisk tarmsygdom, som ingen enkelt årsagsfaktor er blevet identificeret, Crohns normalt påvirker tyndtarmen, giver mavesmerter og kronisk diarre. Alvorlige symptomer kan omfatte ulceration, blødning, udvikling af fistler, åbninger fra berørte områder til andre organer, eller intestinal blokering. Omkring en halv million mennesker i USare ramt af Crohns, og endnu en halv million har en relateret tilstand kaldet colitis ulcerosa. Siden Crohns kan køre i familier og er mere almindelig i nogle etniske befolkningsgrupper, er det sandsynligt at have genetiske komponenter. Tidligere undersøgelser har identificeret to genetiske variationer, som øger risikoen for Crohns, men disse faktorer tegner sig kun for en lille procentdel af arvelige tilfælde.
Et af de kendte risikofaktorer gener blev identificeret i 2001 på de overordnede Institut ved Daly og John Rioux, ph.d., første forfatter af den igangværende undersøgelse. Denne undersøgelse var medvirkende til at identificere strukturen af menneskets genetiske variation, der fører til HapMap projektet til katalog fælles variation mønstre som et redskab til at fremskynde medicinsk genetisk forskning. Den nyligt gennemførte HapMap, en indsats som Daly og Broad Institute kolleger har spillet en væsentlig rolle, har banet vejen for den nuværende generation af genom-dækkende forening undersøgelser, hvoraf dette er en tidlig succeshistorie.