Eins der gekennzeichneten Gene legt eine Rolle für autophagy, eine vorher unvermutete biologische Bahn, Crohns in der Krankheitspathologie fest; und die Berichtsdokumentenfunktionsstudien, die festlegen, dass dieses Gen zu den Immunreaktionen zu den intestinalen Bakterien integral ist. Der Bericht erscheint in der Zapfen Natur-Genetik und empfängt früh Onlinefreigabe.
„Unsere Entdeckung einiger neuer genetischer Gefahrenfaktoren für Crohns sollte Verständnis der wahren Ursachen dieser Krankheit verbessern und neue verursachende Bahnen aufdecken, die therapeutisch anvisiert werden können,“ sagt Kennzeichen-Gesundes Lebensjahr, Doktor, der MGH-Mitte für Humangenetik-Forschung und das Breite Institut, mit-älterer Autor des Natur-Genetikpapiers. „Die Studie nutzt Neuerkenntnis von genetischen Variantenmustern und von neuer Technologie für das Einschätzen der genetischen Variante, die sind erst vor kurzem geworden erhältlich.“
Eine chronische entzündliche Darmerkrankung, für die kein begründender Faktor gekennzeichnet worden ist, Crohns beeinflußt normalerweise den Dünndarm und verursacht die Abdominal- Schmerz und chronische Diarrhöe. Ernste Anzeichen können Geschwürbildung, Bluten, die Entwicklung von Fisteln, die Öffnungen von den betroffenen Gebieten in andere Organe oder intestinale Blockierung umfassen. Über halbe Million Menschen im U.S.are, das durch Crohns beeinflußt wird, und ein anderes halb--Million haben Sie eine in Verbindung stehende Bedingung genannt Colitis ulcerosa. Da Crohns ist Dose, die in Familien gelaufen wird und in etwas ethnischen Bevölkerungen geläufiger, es ist wahrscheinlich, genetische Bauteile zu haben. Vorhergehende Studien haben zwei genetische Varianten als Erhöhen der Gefahr für Crohns gekennzeichnet, aber jene Faktoren erklären nur einen kleinen Prozentsatz von geerbten Fällen.
Eins der bekannten Gefahrengene wurde im Jahre 2001 beim Breiten Institut durch Gesundes Lebensjahr und bei John Rioux, Doktor, erster Autor der aktuellen Studie gekennzeichnet. Dass Studie zum Kennzeichnen der Zelle der menschlichen genetischen Variante instrumentell war und zu das HapMap-Projekt führte, um geläufige Variantenmuster als Hilfsmittel für die Beschleunigung der medizinischen Genforschung zu Katalogisieren. Die neue Fertigstellung von HapMap, auf der eine Bemühung Gesundes Lebensjahr und Breite Institutkollegen eine beträchtliche Rolle spielte, hat die Methode für die aktuelle Generation von Genom-weiten Vereinigungsstudien geebnet, von denen dieses eine frühe Erfolgsgeschichte ist.
In einer Bemühung, zusätzliche genetische Gefahrenfaktoren zu kennzeichnen, scannte das Forschungsteam das gesamte Genom von ungefähr 1.000 Crohns Patienten und von 1.000 gesunden Bediengeräten. Sie prüften mehr als 300.000 genetische Varianten, riefen auch einzelne Nukleotid Polymorphien oder SNPs und kennzeichneten mehrere, die sich stark auf Crohns bezogen. Jene Ergebnisse wurden in zwei zusätzlichen Sets Patienten und Bediengeräten geprüft, und die Ergebnisse bestätigten starke Vereinigungen mit Schwankungen zwei Gene, von denen eins in einer einleitenden Studie, die diese Gruppe im Jahre 2006 veröffentlichte und in einem Gen-freien Abschnitt des Genoms gekennzeichnet wurde. Sie fanden auch, dass wahrscheinliche Gefahrenfaktoren möglicherweise auf drei andere Gene sich beziehen.