Uno dei geni identificati stabilisce un ruolo per autophagy, una via biologica precedentemente insospettata, in patologia del Morbo di Crohn; e gli studi funzionali dei documenti di rapporto che stabiliscono che questo gene sia integrale alle risposte immunitarie ai batteri intestinali. Il rapporto comparirà nella Genetica della Natura del giornale e sta ricevendo presto la versione online.
“La Nostra scoperta di parecchi nuovi fattori di rischio genetici per Crohn dovrebbe migliorare la comprensione delle cause vere di questa malattia e rivelare le nuove vie causali che possono essere mirate a dal punto di vista terapeutico,„ dice il Segno il Daly, PhD, del Centro di MGH per la Ricerca della Genetica Umana ed il Vasto Istituto, autore co-senior del documento della Genetica della Natura. “Lo studio approfitta della conoscenza nuova dei reticoli e della nuova tecnologia genetici della variazione per la valutazione della variazione genetica che recentemente sono diventato soltanto disponibili.„
Una malattia di viscere infiammatoria cronica per cui nessuna causa è stata identificata, Crohn pregiudica solitamente l'intestino tenue, causando il dolore addominale e la diarrea cronica. I sintomi Seri possono comprendere l'ulcerazione, lo spurgo, lo sviluppo delle fistole, le aperture dalle aree commoventi in altri organi, o l'ostruzione intestinale. Circa mezzo milione di persone nel U.S.are influenzato da Crohn e un altro mezzo-milione chiami una circostanza relativa colite ulcerosa. Poiché la latta di Crohn fatta funzionare in famiglie ed è più comune in alcune popolazioni etniche, è probabile avere componenti genetiche. Gli studi Precedenti hanno identificato le due variazioni genetiche come aumento del rischio per Crohn, ma quei fattori rappresentano soltanto una piccola percentuale dei casi ereditati.
Uno dei geni conosciuti di rischio è stato identificato nel 2001 al Vasto Istituto dal Daly ed a John Rioux, PhD, primo autore dello studio corrente. Che lo studio era strumentale ad identificare la struttura della variazione genetica umana, piombo al progetto HapMap per catalogare i reticoli comuni della variazione come strumento per l'accelerazione della ricerca genetica medica. Il completamento recente di HapMap, uno sforzo su cui Daly e Vasti colleghi dell'Istituto ha svolto un ruolo significativo, ha aperto la strada per la generazione corrente di studi genoma di ampiezza di associazione, di cui questo è un esempio di successo iniziale.
In uno sforzo per identificare i fattori di rischio genetici supplementari, il gruppo di ricerca ha scandito l'intero genoma dei circa 1.000 dei 1.000 comandi sani di Crohn pazienti e. Hanno verificato le più di 300.000 variazioni genetiche, egualmente hanno chiamato i singoli polimorfismi o SNPs del nucleotide ed hanno identificato vari che fossero associati forte con Crohn. Quei risultati sono stati provati in due insiemi supplementari dei pazienti e dei comandi ed i risultati hanno confermato le forti associazioni con le variazioni in due geni, uno di cui è stato identificato in studio che preliminare questo gruppo ha pubblicato nel 2006 ed un segmento senza gene del genoma. Egualmente hanno trovato che i fattori di rischio probabili possono essere associati con altri tre geni.