識別された遺伝子の 1 つはクローン病の病理学に autophagy のための役割、前に予想外の生物的パスを、確立します; そしてこの遺伝子は腸の細菌への免疫反応に必要であることを確立するレポート文書の機能調査。 レポートはジャーナル性質の遺伝学で現われ、オンラインリリースを早く受け取っています。
「Crohn のための複数の新しい遺伝の危険率の私達の発見この病気の本当の原因の理解を改善するべきで、治療上目標とすることができる新しい原因のパスを明らかにするため」はマーク Daly、人類遺伝学の研究および広い協会のための MGH の中心の PhD を、性質の遺伝学のペーパーの共同年長の著者言います。 「調査ただ最近使用できるように」。はなってしまった新技術遺伝の変化をそしてための遺伝の変化パターンの新しい知識を査定する利用します
原因となる要因が識別されなかった慢性の炎症性腸病気、 Crohn は通常小腸に影響を与えま、腹部の苦痛および慢性の下痢を引き起します。 深刻な徴候は他の器官に fistulas の潰瘍、出血、開発、影響を受けた領域からの開始、または腸の妨害を含むことができます。 Crohn によって影響される U.S.are の約 50万人はおよび別の半百万潰瘍性大腸炎と呼出される関連の条件があります。 グループで動作する遺伝のコンポーネントを持つために Crohn の缶はある民族の人口、それで共通本当らしいですであり、ので。 前の調査は Crohn のために危険を高めることとして 2 つの遺伝の変化を識別しましたが、それらの要因は受継がれたケースの小さいパーセントのためにだけ説明します。
知られていた危険の遺伝子の 1 つは Daly によって広い協会およびジョン Rioux、 PhD の現在の調査の最初著者の 2001 年に識別されました。 調査は医学の遺伝学研究を加速するためのツールとして共通の変化パターンをカタログするために HapMap のプロジェクトの原因となる人間の遺伝の変化の構造の識別に器械だったこと。 努力が Daly および広い協会の同僚重要な役割を担った HapMap の最近の完了はこれが早いサクセス・ストーリーであるゲノム全体の連合の調査の現在の生成のための道を開きました。
追加遺伝の危険率を識別するために、調査チームはおよそ 1,000 人の Crohn の患者および 1,000 の健全な制御の全体のゲノムをスキャンしました。 彼らは 300,000 以上の遺伝の変化をテストしましたり、また単一のヌクレオチドの多形か SNPs を呼出し、 Crohn と強く関連付けられた複数を識別しました。 それらの調査結果は患者および制御の 2 組の追加セットでテストされ、結果は 2 つの遺伝子の変化を用いる強い連合を確認しました、そのうちの一つはこのグループがで 2006 年の出版した予備の調査、およびゲノムの 1 つの遺伝子なしのセグメントで識別されました。 彼らはまた本当らしい危険率が 3 つの他の遺伝子と関連付けられるかもしれないことを見つけました。