Jeden utożsamiający geny ustanawia rola dla autophagy w Crohn choroby patologii, poprzednio unsuspected biologiczna droga przemian; i raportów dokumentów czynnościowi studia które ustanawiają że ten gen jest całkowy reakcje odpornościowe jelitowe bakterie. Raport pojawiać się w czasopismo natury genetyka i otrzymywa wcześnie online uwolnienie.
"Nasz odkrycie kilka nowi genetyczni współczynniki ryzyka dla Crohn musi ulepszać zrozumienie prawdziwe przyczyny ten choroba i wyjawiać nowe kauzalne drogi przemian które mogą celować therapeutically," mówi Mark Daly, PhD, MGH centrum dla Ludzkich genetyka badania i Szeroki instytut, seniora natur genetyka autor tapetuje. Nauka wp8lywy przewaga nowa wiedza genetyczni różnica wzory, nowa technologia dla taksowej genetycznej różnicy które tylko ostatnio zostać dostępny. "i"
Chroniczna podżegająca kiszki choroba Crohn, zazwyczaj wpływa małego jelito, powodować brzusznego ból i chroniczną biegunkę. dla którego utożsamiał żadny kauzatywny czynnik Poważni objawy mogą zawierać owrzodzenie, krwawienie rozwój fistuły, otwarcia od afektowanych terenów lub jelitowego zablokowanie, w innych organy. O pół miliona osób w u.S.are wpływającym Crohn i innej połówce, powiązanego warunek dzwoniącego wrzodziejący colitis. Ponieważ Crohn puszka biegająca w rodzinach i jest pospolita w niektóre etnicznych populacjach, ja jest prawdopodobna mieć genetycznych składniki. Poprzedzający studia utożsamiali dwa genetycznej różnicy jako wzrastać ryzyko dla Crohn, ale tamte czynniki tylko uzasadniali małego odsetek odziedziczone skrzynki.
Jeden znać ryzyko geny utożsamiał w 2001 przy Szerokim instytutem i John Rioux Daly, PhD, pierwszy autor aktualna nauka. Że nauka był instrumentalna utożsamiać strukturę ludzka genetyczna różnica, prowadzi hapMap projekt katalog różnicy pospolici wzory jako narzędzie dla przyśpieszać medycznego genetycznego badanie. Niedawny ukończenie hapMap brukował sposób dla aktualnego pokolenia szerocy skojarzeniowi studia, wysiłek na którym Daly i Szerocy Instytuccy koledzy bawić się znaczącego rola, z czego to jest wczesny człowiek sukcesu.
W wysiłku utożsamiać dodatkowych genetycznych współczynników ryzyka zespół badaniowy skanował całkowitego genom w przybliżeniu 1.000 Crohn pacjentów, 1.000 zdrowych kontrola i. Badali więcej niż 300.000 genetycznych różnic, także dzwonili i utożsamiali kilka które silnie kojarzyli z Crohn., pojedynczych nucleotide polimorfizmy, SNPs lub, Tamte znalezienia badali w dwa dodatkowych setach pacjenci i kontrola, i rezultaty potwierdzali silnych skojarzenia z różnicami w dwa genach, jeden z czego utożsamiał w wstępnej nauce i jeden bezpłatnym segmencie genom. ten grupa publikował w 2006 Także zakładają prawdopodobnych współczynników ryzyka mogą kojarzący z trzy innymi genami.