определенных генов устанавливать роль для autophagy, ранее unsuspected биологическое тропа, в патологии заболеванием Crohn; и изучения документов рапорта функциональные которые устанавливают что этот ген объединенный к иммунным реакциям к кишечным бактериям. Рапорт появится в Генетику Природы журнала и получает предыдущий он-лайн отпуск.
«Наше открытие нескольких новых факторов генетической опасности для Crohn должно улучшить вникание истинных причин этого заболевания и показать новые причинные тропа которые можно пристрелть терапевтически,» говорит Марк Daly, PhD, Центра MGH для Исследования Людской Генетики и Обширного Института, co-старший автор бумаги Генетики Природы. «Изучение принимает преимущество новых знаний генетических картин и новой технологии изменения для определять генетическое изменение которые только недавно были доступными.»
Хроническое воспалительное заболевание кишечника для которого никакой каузативный фактор не был определен, Crohn обычно влияет на малый кишечник, причиняющ боль в животе и хронический понос. Серьезные симптомы могут включить изъязвление, кровотечение, развитие фистул, отверстия от трогнутых областей в другие органы, или кишечное засорение. О полмиллионе человек в U.S.are повлиянном на Crohn, и другой половине-миллион имейте родственное условие вызвано язвенным колитом. В Виду Того Что чонсервная банка Crohn работаемая в семействах и более общяя в некоторых этнических населенностях, ем правоподобна для того чтобы иметь генетические компоненты. Предыдущие изучения определили 2 генетических изменения как увеличивать риск для Crohn, но те факторы только определяют малый процент унаследованных случаев.
Один из известных генов риска было определено в 2001 на Обширном Институте Daly и Джне Rioux, PhD, первом авторе настоящего изучения. Что изучение было целесообразно к определять структуру людского генетического изменения, водя к проекту HapMap для того чтобы каталогизировать общие картины изменения как инструмент для ускорения медицинского генетического исследования. Недавнее завершение HapMap, усилие на котором Daly и Обширные коллегаы Института сыграло значительно роль, вымостило путь для настоящего поколения геном-широких изучений ассоциации, чего это предыдущая история успеха.
В усилии определить дополнительные факторы генетической опасности, научно-исследовательская группа просмотрела весь геном приблизительно 1.000 1.000 здоровых управлений Crohn пациентов и. Они испытали больше чем 300.000 генетических изменений, также вызвали одиночные полиморфизмы или SNPs нуклеотида, и определили несколько которые сильно были связаны с Crohn. Те заключения были испытаны в 2 дополнительных комплектах пациентов и управления, и результаты подтвердили сильные ассоциации с изменениями в 2 генах, одном чего определил в предварительном изучении эта группа опубликовала в 2006, и одном Джин-свободном этапе генома. Они также нашли правоподобные факторы риска могут быть связаны с 3 другими генами.