En av de identifierade generna upprättar en roll för autophagy, en föregående unsuspected biologisk bana, i Crohns sjukdompatologi; och de funktionella studierna för rapportdokument som upprättar att denna gen är integralen till immuna svar till inälvs- bakterier. Den ska rapporten verkar i föra journal överNaturGenetiken och är den on-line frigöraren för häleritidig sort.
”Riskerar Vår upptäckt av flera nytt genetiskt dela upp i faktorer för Crohns bör förbättra överenskommelse av det riktigt orsakar av denna sjukdom och avslöjer nya causal banor, som kan uppsätta som mål therapeutically,” något att säga Markerar Daly, PhD, av MGHEN Centrera för MänniskaGenetik Forskar, och det Breda Institutet, co-pensionären författare av NaturGenetiken skyler över brister. ”Mönstrar studietakesfördelen av ny kunskap av genetisk variation och ny teknik för att bedöma genetisk variation som endast har för en tid sedan blivit tillgänglig.”,
En kronisk upphetsa tarmsjukdom, som inte causative dela upp i faktorer för, har identifierats, Crohns påverkar vanligt den små inälvan, smärtar att orsaka som är buk-, och den kroniska diarrén. Allvarliga tecken kan inkludera ulcerationen, blödning, utvecklingen av fistulas, öppningar från upprörda områden in i andra organ eller inälvs- blockering. Omkring till hälften - a - miljon folk i U.S.aren som påverkas av Crohns och en annan halva-miljon, har ett släkt att villkora kallade ulcerative koliter. Sedan Crohns är inkörda familjer för can och mer allmänning i några etniska befolkningar, det är rimliga att ha genetiska delar. Föregående studier har identifierat två genetiska variationer som ökande riskera för Crohns, men de dela upp i faktorer endast kontot för en liten procentsats av övertagna fall.
En av det bekant riskerar gener identifierades i 2001 på det Breda Institutet av Daly och John Rioux, PhD, den första författare av strömstudien. Projektera för att katalog vanligt variation mönstrar som en bearbeta för att accelerera medicinsk genetisk forskning, Att studien var instrument- till att identifiera strukturera av genetisk variation för människan och att leda till HapMapen. Den nya avslutningen av HapMap, ett försök på som Daly och Breda Institutkollegor lekte en viktig roll, har stenlagt långt för strömutvecklingen av genom-sned boll anslutningstudier, som denna är en tidig sortframgångssaga av.
I ett försök att identifiera extra genetiskt riskera dela upp i faktorer, avläste forskninglaget den hela genom av ungefärligt 1.000 Crohns tålmodig, och sunda 1.000 kontrollerar. De testade mer än 300.000 genetiska variationer, kallade också singelnucleotidepolymorphisms eller SNPs och identifierade flera som var starkt tillhörande med Crohns. Det rön var testade itu extra uppsättningar av tålmodig och kontrollerar, och resultaten bekräftade starka anslutningar med gener för variationer itu, en av som identifierades i en förberedande åtgärdstudie som, denna grupp publicerade i 2006, och gen-fri man segmenterar av genom. De grundar också riskerar troligen dela upp i faktorer kan vara tillhörande med tre andra gener.