وقد اكتشف الباحثون بتمويل من المعاهد الوطنية للصحة كيف يمكن لخلل في الجينات وسيد واحد يعطل العملية التي تتفاعل الجينات عدة لإنشاء الميلين ، وطلاء الدهني الذي يغطي الخلايا العصبية ويزيد من سرعة وموثوقية من الإشارات الكهربائية.
اكتشاف آثار لفهم اضطرابات في إنتاج النخاعين. يمكن لهذه الاضطرابات تؤثر على الجهاز العصبي المحيطي ، والاعصاب خارج الدماغ والعمود الفقري. وتعرف هذه الاضطرابات مجتمعة باسم اعتلال الأعصاب الطرفية. يمكن أن يؤدي إلى اعتلال الأعصاب المحيطية خدر ، وضعف وألم وضعف الحركة. وهي تشمل واحدة من الاضطرابات الأكثر شيوعا الموروثة جينيا ، شاركو ماري توث المرض الذي يسبب ضعف العضلات التدريجي.
غمد المايلين الذي يحيط خلية العصبية مماثل للمواد العازلة التي المعاطف سلك كهربائي أو الأسلاك ، وحفظ النبضات العصبية من تشتيت ، والسماح لهم بالسفر إلى أبعد وأسرع على طول الخلية العصبية.
كيف اكتشف الباحثون وجود خلل في نسخة واحدة فقط من الجين المعروف باسم جين النمو المبكر استجابة 2 (EGR2) يؤثر على نسخة طبيعية من الجين فضلا عن سير عمل جينات أخرى ، مما أسفر عن الاعتلال العصبي المحيطي.
"إن الباحثين فك رموز تسلسل مفتاح أساسي لتجميع المايلين" ، وقال دوان الكسندر ، دكتوراه ، مدير معاهد الصحة القومية ، ومعهد المعاهد الوطنية للصحة التي مولت الدراسة. "وسوف توفر تلك اكتشاف نظرة متبصرة في أصول الاضطرابات التي تؤثر على الميلين الانتاج".
ونشرت الدراسة في النسخة الإلكترونية من علم الأحياء الجزيئية والخلوية.
عمل جون Svaren ، دكتوراه ، أستاذ مشارك في قسم العلوم البيولوجية المقارن في جامعة ويسكونسين ، ماديسون كلية الطب البيطري ، مع زملائه لوبلان E. سكوت ، وريبيكا وارد M. ، لإجراء الدراسة. الدكتور Svaren هي إحدى الشركات التابعة لمعاهد الصحة القومية الممولة من التخلف العقلي والتنموية مركز أبحاث الإعاقة في مركز وايزمان في جامعة ويسكونسن.
حتى هذا الاكتشاف ، لم يكن الباحثون فهم كامل للعملية معقدة الجينية التي تمكن خلايا شوان ، وجدت في الجهاز العصبي المحيطي ، والأعصاب مع معطف الميلين.
خلال هذه الدراسة ، وجد العلماء أن تنتج EGR2 البروتين الذي ينشط جينات أخرى عديدة الضرورية للإنتاج النخاعين. بعض هذه الجينات تحتوي على المعلومات اللازمة لصنع بروتين النخاعين الطرفية 22 (PMP - 22) والبروتين المايلين صفر (MPZ). MPZ هو البروتين الأكثر وفرة في النخاعين في الجهاز العصبي المحيطي.
وقال الدكتور Svaren والإفراط أو قلة الإنتاج من البروتينات وPMP22 MPZ الاعتبار بالنسبة لغالبية اعتلالات الأعصاب الطرفية الموروثة.
في نهاية المطاف ، وتسلسل الجينات تفعيل "التبديل على" خلية شوان ، التي يلتف المحوار العصبية ، والإسقاط ذراع مثل هذا ينقل النبضات العصبية ، في غمد المايلين.
بحث العلماء أيضا حل لغزا طويلة الأمد لماذا المحيطة نسخة واحدة من الجين الطافر EGR2 يعطل عمل الجين EGR2 العادي ، مما يؤدي إلى اضطراب في الجهاز العصبي.