Tutkijat rahoittama National Institutes of Health on havainnut, miten vika yksi isäntä geeni häiritsee prosessi, jossa useat geenit vuorovaikutuksessa luoda myeliinin peittävää rasvakerrosta, joka kattaa hermosoluihin ja lisää nopeutta ja luotettavuutta sähköisiksi signaaleiksi.
Discovery vaikuttaa ymmärryksen häiriöt myeliinin tuotantoa. Nämä häiriöt voivat vaikuttaa ääreishermoston, hermot ulkopuolella aivoissa ja selkäytimessä. Nämä häiriöt ovat tunnetaan yhteisnimellä perifeerinen neuropatia. Perifeerinen neuropatia voi aiheuttaa tunnottomuus, heikkous, kipu, ja liikehäiriöt. Ne ovat yksi yleisimmistä geneettisesti perinnöllisen sairauden, Charcot-Marie-Tooth sairaus, joka aiheuttaa progressiivinen lihasten heikkeneminen.
Myeliinitupen joka ympäröi hermosolujen on analoginen eriste että takit sähköjohtoa tai lanka, pitää hermoimpulsseihin vaimentavan, jotta he voivat matkustaa kauemmas ja nopeammin pituudelta hermosolu.
Tutkijat havaitsivat, miten vika vain yksi kopio geenistä, joka tunnetaan jo kasvuvastetta geeni 2 (EGR2) vaikuttaa normaalin kopion geenistä sekä toiminnan muita geenejä, jolloin perifeerinen neuropatia.
"Tutkijat ovat avannut näppäinyhdistelmää olennaista kokoonpano Myeliinin", sanoi Duane Alexander, MD, johtaja NICHD, NIH instituutti rahoittama tutkimus. "Heidän löytö antaa tärkeää tietoa alkuperästä häiriötä aiheuttavat myeliinin tuotantoa."
Tutkimus ilmestyy verkkoversio solu-ja molekyylibiologia.
John Svaren, FT, dosentti laitos vertailevan Bioscience yliopiston Wisconsin, Madison n Tierärtzlichen, työskenteli kollegoiden kanssa Scott E. LeBlanc, ja Rebecca M. Ward, tekemään tutkimuksen. Dr. Svaren on tytäryhtiö NICHD rahoittaman kehitysvamma ja kehitysvammaisten tutkimuskeskus on Waisman Center University of Wisconsin.
Ennen kuin tämä löytö, tutkijat eivät täysin ymmärrä monimutkaisia geneettisiä prosessi, joka mahdollistaa Schwann soluja, löytyy ääreishermoston, takki hermoja kanssa myeliinin.
Tämän tutkimuksen aikana, tiedemiehet havaitsivat, että EGR2 tuottaa proteiinia, joka aktivoi useita muita geenejä tarvitaan myeliinin tuotantoa. Jotkut näistä geeneistä on tarvittavat tiedot, jotta reuna myeliinin proteiinia 22 (PMP-22) ja myeliinin proteiini nolla (MPZ). MPZ on yleisin proteiini Myeliinin vuonna ääreishermoston.
Ylituotantoa tai alituotantoa proteiinien PMP22 ja MPZ muodostavat enemmistön perinyt perifeerinen neuropatia, tohtori Svaren sanoi.
Lopulta jono aktivoimalla geenit "kytkee" Schwann solu, joka kietoo hermo Axon, käsivarren kaltainen projektio, joka välittää hermoimpulssien, vuonna myeliinitupen.
Tutkijoiden tutkimus päätti myös pitkäaikainen mysteeri ympäröivä miksi yksittäinen mutantti kopio EGR2 geenin häiritsee toimintaa normaali EGR2 geeni, joka johtaa häiriö hermostoon.