Die Forscher, die von den Nationalen Instituten der Gesundheit finanziert werden, haben entdeckt, wie ein Defekt in einem einzelnen Vorlagengen den Prozess, durch den einige Gene zusammenwirken, um Myelin herzustellen, eine fetthaltige Beschichtung stört, die Nervenzellen umfaßt und die Drehzahl und die Zuverlässigkeit ihrer elektrischen Signale erhöht.
Die Entdeckung hat Auswirkungen für Verständnisstörungen der Myelinproduktion. Diese Störungen können das Zusatznervensystem, die Nerven außerhalb des Gehirns und Dorn beeinflussen. Diese Störungen bekannt zusammen als Zusatz-neuropathies. Zusatz-neuropathies können Betäubung, Schwäche, die Schmerz und beeinträchtigte Bewegung ergeben. Sie enthalten eine der geläufigsten genetisch geerbten Störungen, Morbus Charcot-Marie-Tooth, die den progressiven schwächenden Muskel verursacht.
Die Myelinhülle, die eine Nervenzelle umgibt, ist dem Isoliermaterial analog, das eine Stromkabel oder ein Kabel beschichtet und Nervenimpulse vom Zerstreuen hält und sie sich entlang die Länge der Nervenzelle weit und schneller bewegen lässt.
Die Forscher, die wie ein Defekt in gerade einem Exemplar des Gens, bekannt als frühes Wachstumswartegen 2 (EGR2) entdeckt werden beeinflußt das normale Exemplar des Gens sowie das Arbeiten anderer Gene, mit dem Ergebnis der Zusatzneuropathie.
„Die Forscher haben eine Tastenfolge dechiffriert, die zur Montage von Myelin wesentlich ist,“ sagte Duane Alexander, M.D., Direktor des NICHD, das NIH-Institut, das die Studie finanzierte. „Ihre Entdeckung stellt wichtigen Einblick in die Ursprung von den Störungen zur Verfügung, die beeinflussen Myelinproduktion.“
Die Studie erscheint in der Webfassung der Molekularen und Zellulären Biologie.
John Svaren, Ph.D., ein außerordentlicher Professor in der Abteilung von Vergleichbaren Biowissenschaften an der Universität von Wisconsin, Madisons Schule von VeterinärMedizin, arbeitete mit Kollegen Scott E. LeBlanc und Rebecca M. Ward, um die Studie zu leiten. Dr. Svaren ist ein Teilnehmer der NICHD-finanzierten geistiger Behinderung und des EntwicklungsinvaliditätsForschungszentrums in der Waisman-Mitte an der Universität von Wisconsin.
Bis diese Entdeckung verstanden Forscher nicht völlig den komplexen genetischen Prozess, der Schwann-Zellen aktiviert, fanden im Zusatznervensystem, um Nerven mit Myelin zu beschichten.
Während dieser Studie fanden die Wissenschaftler, dass EGR2 ein Protein produziert, das einige andere Gene aktiviert, die für Myelinproduktion notwendig sind. Einige dieser Gene enthalten die Informationen, die benötigt werden, um Zusatzmyelinprotein 22 (PMP-22) und Myelinprotein null zu machen (MPZ). MPZ ist das reichlichste Protein im Myelin im Zusatznervensystem.
Die Überproduktion oder die Unterproduktion der Proteine PMP22 und MPZ erklären die Mehrheit von geerbten Zusatz-neuropathies, sagte Dr. Svaren.
Schließlich schaltet die Reihenfolge von aktivierenden Genen „“ die Schwann-Zelle, die den Nervenneurit einwickelt, die Waffe ähnliche Projektion, die Nervenimpulse übermittelt, in einer Myelinhülle an.
Die Forschung der Wissenschaftler löste auch ein althergebrachtes Geheimnis, das umgibt, warum ein einzelnes Mutantexemplar des Gens EGR2 das Arbeiten des normalen Gens EGR2 stört und führte zu eine Störung des Nervensystems.