Ερευνητές που χρηματοδοτούνται από τα εθνικά ινστιτούτα υγείας ανακάλυψαν πως ένα ελάττωμα σε ένα μεμονωμένο γονίδιο κύρια διαταράσσουν τη διαδικασία με την οποία διάφορα γονίδια που αλληλεπιδρούν για να δημιουργήσετε ειδικές για τη μυελίνη, λιπαρά επίστρωση που καλύπτει νευρικών κυττάρων και αυξάνει την ταχύτητα και την αξιοπιστία τους ηλεκτρικών σημάτων.
Η ανακάλυψη έχει επιπτώσεις κατανόηση διαταραχές μυελίνη παραγωγής. Οι παθήσεις αυτές μπορούν να επηρεάσουν το περιφερικό νευρικό σύστημα, τα νεύρα εκτός του εγκεφάλου και τη σπονδυλική στήλη. Οι παθήσεις αυτές είναι γνωστές, συλλογικά, ως περιφερειακές neuropathies. Περιφερειακές neuropathies μπορεί να οδηγήσει σε μούδιασμα, αδυναμία, πόνο και άτομα με προβλήματα όρασης κυκλοφορία. Μία από τις πιο κοινές γενετικώς κληρονομικών ανωμαλιών, περιλαμβάνουν Charcot-Marie-δόντι νόσο, η οποία προκαλεί την προοδευτική μυς αποδυνάμωση.
Οι ειδικές για τη μυελίνη χιτώνας που περιβάλλει ένα κελί νεύρων είναι ανάλογο με στα μονωτικά υλικά που επικαλύπτει ένα ηλεκτρικό καλώδιο ή των καλωδίων, διατήρηση νευρικών ερεθισμάτων από διάχυσης, επιτρέποντάς τους να ταξιδέψτε και ταχύτερη κατά μήκος του κελιού νεύρων.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν πώς ένα ελάττωμα σε ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου, γνωστή ως πρώιμη ανάπτυξη απάντηση γονίδιο 2 (EGR2) επηρεάζει το κανονικό αντίγραφο του γονιδίου, καθώς και τη λειτουργία των άλλων γονιδίων, που προκύπτουν σε περιφερειακές εστεράσης.
"Οι ερευνητές έχουν αποκρυπτογραφηθεί ένα σημαντικό στη Συνέλευση μυελίνη, η ακολουθία πλήκτρων" είπε Duane Alexander, M.D., διευθυντής του το NICHD, το Ινστιτούτο Ν.Ι.Η που χρηματοδοτούνται από τη μελέτη. "Την ανακάλυψη θα παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες για την προέλευση των διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή μυελίνη."
Η μελέτη εμφανίζεται στην ηλεκτρονική έκδοση της μοριακής και κυτταρικής βιολογίας.
John Svaren, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής στο το τμήμα των συγκριτικών Bioscience κατά του Πανεπιστημίου του Wisconsin, Madison η Σχολή της κτηνιατρικής, συνεργάστηκε με τους συναδέλφους Scott E. LeBlanc και Rebecca M. Ward, τη διεξαγωγή μελέτης. Dr. Svaren είναι μια συγγενή του χρηματοδότηση NICHD παρουσιάζουν διανοητική καθυστέρηση και εξελικτική αναπηρίες ερευνητικό κέντρο στο κέντρο Waisman κατά του Πανεπιστημίου του Wisconsin.
Μέχρι αυτή την ανακάλυψη, ερευνητές δεν κατάλαβα πλήρως την πολύπλοκη γενετική μέθοδο που επιτρέπει την τα κύτταρα Σβαν, βρίσκεται στο περιφερειακό νευρικό σύστημα, να παλτό νεύρα με ειδικές για τη μυελίνη.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης αυτής, οι επιστήμονες διαπίστωσε ότι EGR2 παράγει μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί πολλές άλλων γονιδίων που είναι αναγκαίες για την παραγωγή ειδικές για τη μυελίνη. Ορισμένα από τα γονίδια αυτά περιέχουν τις πληροφορίες που απαιτούνται για να καταστούν περιφερειακές μυελίνη πρωτεΐνες 22 (PMP-22) και ειδικές για τη μυελίνη πρωτεΐνες μηδέν (MPZ). MPZ είναι το πιο άφθονο πρωτεΐνες σε μυελίνη στο περιφερειακό νευρικό σύστημα.
Την υπερπαραγωγή ή παραγωγή των πρωτεϊνών PMP22 και MPZ υπόψη για την πλειοψηφία των κληρονομικών περιφερειακές neuropathies, Dr. Svaren είπε.
Σε τελική ανάλυση, την ακολουθία ενεργοποίηση των γονιδίων "αλλάζει" το κελί Σβαν, η οποία περικλείει το νεύρο νευράξονας, το βραχίονα-όπως προβολής που μεταφέρει νευρικών ερεθισμάτων, σε μια χιτώνας ειδικές για τη μυελίνη.
Επίσης, η έρευνα των επιστημόνων επιλυθεί ένα μακροχρόνιο μυστήριο περιβάλλει γιατί ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου EGR2 διαταράσσουν τη λειτουργία της κανονικής EGR2 γονιδίου, που οδηγεί σε μία διαταραχή του νευρικού συστήματος.