I Ricercatori costituiti un fondo per dagli Istituti della Sanità Nazionali hanno scoperto come un difetto in un singolo gene matrice interrompe il trattamento tramite cui parecchi geni interagiscono per creare la mielina, un rivestimento grasso che riguarda le cellule nervose ed aumenta la velocità e l'affidabilità dei loro segnali elettrici.
La scoperta ha implicazioni per i disordini di comprensione di produzione della mielina. Questi disordini possono pregiudicare il sistema nervoso periferico, i nervi fuori del cervello e la spina dorsale. Questi disordini sono conosciuti collettivamente come neuropathies periferici. I neuropathies Periferici possono provocare l'intorpidimento, la debolezza, il dolore ed il movimento alterato. Includono uno dei disordini geneticamente ereditati più comuni, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, che causa il muscolo progressivo che si indebolisce.
La guaina di mielina che circonda le cellule nervose è analoga al materiale isolante che ricopre un cavo o un collegare elettrico, tenendo gli impulsi nervosi dalla dissipazione, permettendoli di viaggiare più lontano e più velocemente sulla lunghezza delle cellule nervose.
I ricercatori scoperti come un difetto in appena una copia del gene, conosciuta come il gene in anticipo 2 (EGR2) di risposta della crescita pregiudica la copia normale del gene come pure il funzionamento di altri geni, con conseguente neuropatia periferica.
“I ricercatori hanno decifrato una sequenza chiave essenziale al montaggio di mielina,„ ha detto Duane Alexander, M.D., Direttore del NICHD, l'istituto di NIH che ha costituito un fondo per lo studio. “La Loro scoperta fornirà la comprensione importante nelle origini dei disordini che pregiudicano la produzione della mielina.„
Lo studio compare nella versione online di Biologia Molecolare e Cellulare.
John Svaren, Ph.D., un professore associato nel Dipartimento di Scienze Biologiche Comparative all'Università Banco di Wisconsin, Madison di Medicina Veterinaria, Ha lavorato con i colleghi Scott E. LeBlanc e Rebecca M. Ward, per intraprendere gli studi. Il Dott. Svaren è una filiale adi ritardo mentale fondato NICHD e del centro di ricerca inerente allo sviluppo di inabilità al Centro di Waisman all'Università di Wisconsin.
Fino a questa scoperta, i ricercatori completamente non hanno capito il trattamento genetico complesso che permettesse alle Cellule di Schwann, trovato nel sistema nervoso periferico, per ricoprire i nervi di mielina.
Durante questo studio, gli scienziati hanno trovato che EGR2 produce una proteina che attiva parecchi altri geni necessari per produzione della mielina. Alcuni di questi geni contengono le informazioni state necessarie per fare la proteina periferica 22 (PMP-22) della mielina e la proteina zero della mielina (MPZ). MPZ è la proteina più abbondante in mielina nel sistema nervoso periferico.
La sovrapproduzione o la produzione deficitaria delle proteine PMP22 e MPZ rappresenta la maggior parte dei neuropathies periferici ereditati, il Dott. Svaren ha detto.
Infine, la sequenza dei geni d'attivazione “inserisce„ le Cellule di Schwann, che avvolgono l'assone del nervo, la proiezione del tipo di braccio che trasporta gli impulsi nervosi, in una guaina di mielina.