건강의 국제 학회에 의해 투자된 연구원은 단 하나 주된 유전자에 있는 결점이 myelin를 만들기 위하여 몇몇 유전자가 상호 작용하는 프로세스, 신경 세포를 커버하고 그들의 전기 신호의 속도 그리고 신뢰도를 증가하는 지방 코팅을 어떻게 중단시키는지 발견했습니다.
발견에는 myelin 생산의 이해 무질서를 위한 연루가 있습니다. 이 무질서는 두뇌 이상으로 말초 신경계, 신경 및 등뼈에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 무질서는 말초 neuropathies로 공동으로 알려집니다. 말초 neuropathies는 마비, 약점, 고통 및 손상한 운동 귀착될 수 있습니다. 그(것)들은 일반적인 유전으로 유전병의 한, 약해지는 진보적인 근육을 일으키는 원인이 되는 Charcot Marie 이 질병을 포함합니다.
신경 세포를 포위하는 수초는 전기 코드 또는 철사를 입히는 단열 물질와 비슷하, 낭비에서 신경 충동을 지켜, 신경 세포의 길이에 따라서 멀리 그리고 더 단단 이동하는 주.
발견된 연구원은 말초 신경병의 결과로 어떻게 초기 성장 반응 유전자 2 (EGR2)로 알려져 있는 유전자의 다만 1개의 사본에 있는 결점 유전자의 일반적인 사본 뿐 아니라 그밖 유전자의 작용에, 영향을 미칩니다.
"연구원에 의하여 myelin의 집합에 필수 키 순서가 암호문을 해독했습니다,"는 Duane 알렉산더, M.D. 의 NICHD의 디렉터, 연구 결과를 투자한 NIH 학회를 말했습니다. "그들의 발견 myelin 생산에 영향을 미치는 무질서의 기점으로 제공할 것입니다 중요한 통찰력을."는
연구 결과는 분자와 셀 방식 생물학의 온라인 버전에서 나타납니다.
연구하기 위하여 동료 Scott E. LeBlanc, 그리고 Rebecca M. Ward와 일되는 위스콘신 대학에 비교 Bioscience의 부에 있는 죤 Svaren, Ph.D., 부교수, 수의학의 매디슨의 학교. Svaren 박사는 위스콘신 대학에 Waisman 센터에 NICHD 투자한 정신 박약 및 개발 무력 연구소의 가입입니다.
이 발견까지, 연구원은 말초 신경계에서 완전히 Schwann 세포를 가능하게 하는 복잡한 유전 프로세스를, myelin로 신경을 입히기 위하여 찾아냈습니다, 이해하지 않았습니다.
이 연구 결과 도중, 과학자는 myelin 생산에 필요한 다른 몇몇 유전자를 활성화하는 단백질이 EGR2에 의하여 생성한다는 것을 것을을 발견했습니다. 몇몇은의 이 유전자 말초 myelin 단백질 22 (PMP-22) 및 myelin 단백질 0를 만들기 위하여 필요로 한 정보를 포함합니다 (MPZ). MPZ는 말초 신경계에 있는 myelin에 있는 가장 풍부한 단백질입니다.
단백질 PMP22와 MPZ의 과잉생산 또는 생산부족은 승계한 말초 neuropathies의 대다수의 비율입니다, Svaren 박사는 말했습니다.
궁극적으로, 활성화 유전자의 순서는 신경 축삭을 감싸는 신경 충동을 전하는 수초에서 투상 무기 같이 Schwann 세포, "" 켭니다.
과학자의 연구는 또한 신경계의 무질서로 이끌어 내는 왜 EGR2 유전자의 단 하나 돌연변이체 사본이 일반적인 EGR2 유전자의 작용을 중단시키는지 포위하는 오래 계속되는 신비를 해결했습니다.