Badacze fundujący Krajowymi instytutami zdrowie odkrywali jak defekt w pojedynczym mistrzowskim genie niszczy proces tłusty narzut który zakrywa nerw komórki i wzrasta niezawodność ich elektryczni sygnały i prędkość., którym tworzyć myelin oddziałają wzajemnie kilka geny
Odkrycie następstwa dla rozumieć nieład myelin produkcja. Te nieład mogą wpływać peryferyjnego układ nerwowego nerwy na zewnątrz mózg i kręgosłup. Te nieład znają wspólnie jako peryferyjne neuropatie. Peryferyjne neuropatie mogą wynikać w ścierpnięciu, słabości, bólu i nadwyrężonym ruchu. Zawierają jeden najwięcej błonie genetycznie dziedziczących nieład, ząb choroba która powoduje postępowy mięśnia osłabiać.,
Myelin sheath który otacza nerw komórkę jest analogiczny izolowanie materiał który pokrywa elektrycznego drut lub sznur, utrzymujący nerwów bodzów od rozpraszać, pozwolić ono podróżować dalekiego i szybkiego wzdłuż długości nerw komórka.
Badacze odkrywający jak defekt w właśnie jeden kopii gen, znać jako wczesny wzrostowy odpowiedź gen 2 wpływają normalną kopię gen as well as funkcjonować inni geny, wynikający w peryferyjnej neuropatii. (EGR2)
"badacze odcyfrowywali kluczową sekwencję istotną zgromadzenie myelin," powiedział Duane Aleksander, M.D., dyrektor NICHD NIH instytut który fundował naukę. "Ich odkrycie zapewnia znacząco wgląd w początki nieład wpływa myelin produkcję."
Nauka pojawiać się w online wersi Cząsteczkowa i Komórkowa biologia.
John Svaren, Ph.D, profesor nadzwyczajny, Madison Weterynaryjna medycyna szkoła w dziale Porównawcza biologia przy university of wisconsin., pracująca z kolegami Scott E i oddziałem. leBlanc, Rebecca M., prowadzić naukę. Dr. Svaren jest filią fundujący umysłowy opóźnianie przy Waisman centrum przy university of wisconsin rozwojowych kalectw badawczy centrum i.
Do ten odkrycie, badacze w pełni no rozumieli powikłanego genetycznego procesu znajdującego w peryferyjnym układzie nerwowym pokrywać nerwy z myelin który umożliwia Schwann komórki.
Podczas ten nauki naukowowie zakładają że EGR2 produkuje proteinę która aktywuje kilka innych geny koniecznych dla myelin produkci. Niektóre te geny zawierają informację potrzebującą robić peryferyjnej myelin proteinie 22 i myelin proteinie zero (MPZ). (PMP-22) MPZ jest obfitym proteiną w myelin w peryferyjnym układzie nerwowym.
Underproduction proteiny, nadprodukcją lub uzasadnialiśmy większość odziedziczone peryferyjne neuropatie, Dr. Svaren powiedział.
Ostatecznie sekwencja aktywować geny "zmiany na" Schwann komórce która zawija nerwu axon jak projekcja która przenosi nerwów bodzów w myelin sheath.
Naukowa badanie także rozwiązywał długotrwałego tajemnicy otaczanie prowadzi nieład układ nerwowy. dlaczego pojedyncza mutant kopia EGR2 gen niszczy funkcjonować normalna EGR2 gen