Os Pesquisadores financiados pelos Institutos de Saúde Nacionais descobriram como um defeito em um único gene mestre interrompe o processo por que diversos genes interagem para criar o myelin, um revestimento gordo que cobrisse pilhas de nervo e aumentasse a velocidade e a confiança de seus sinais elétricos.
A descoberta tem implicações para desordens compreensivas da produção do myelin. Estas desordens podem afectar o sistema nervoso periférico, os nervos fora do cérebro e a espinha. Estas desordens são sabidas colectivamente como neuropathies periféricos. Os neuropathies Periféricos podem conduzir à dormência, à fraqueza, à dor, e ao movimento danificado. Incluem uma das desordens genetically herdadas as mais comuns, a doença do Charcot-Marie-Dente, que causa o músculo progressivo que se enfraquece.
A bainha de myelin que cerca uma pilha de nervo é análoga ao material de isolamento que reveste um cabo ou um fio elétrico, mantendo impulsos de nervo da dissipação, permitindo que viajem mais distante e mais rapidamente ao longo do comprimento da pilha de nervo.
Os pesquisadores descobertos como um defeito em apenas uma cópia do gene, conhecida como o gene adiantado 2 da resposta do crescimento (EGR2) afectam a cópia normal do gene assim como o funcionamento de outros genes, tendo por resultado a neuropatia periférica.
“Os pesquisadores decifraram uma seqüência chave essencial ao conjunto do myelin,” disse Duane Alexander, M.D., Director do NICHD, instituto de NIH que financiou o estudo. “Sua descoberta fornecerá a introspecção importante nas origens das desordens que afetam a produção do myelin.”
O estudo aparece na versão em linha da Biologia Molecular e Celular.
John Svaren, Ph.D., um professor adjunto no Departamento da Ciência Biológica Comparativa na Universidade Escola de Wisconsin, Madison da Medicina Veterinária, trabalhou com colegas Scott E. LeBlanc, e Rebecca M. Divisão, para conduzir o estudo. O Dr. Svaren é uma filial do atraso mental NICHD-financiado e do centro de pesquisa desenvolvente das inabilidades no Centro de Waisman na Universidade de Wisconsin.
Até esta descoberta, os pesquisadores não compreenderam inteiramente o processo genético complexo que permite pilhas de Schwann, encontraram no sistema nervoso periférico, para revestir os nervos com o myelin.
Durante este estudo, os cientistas encontraram que EGR2 produz uma proteína que activasse diversos outros genes necessários para a produção do myelin. Alguns destes genes contêm a informação necessário para fazer a proteína periférica 22 do myelin (PMP-22) e a proteína zero do myelin (MPZ). MPZ é a proteína a mais abundante no myelin no sistema nervoso periférico.
A superproduçao ou o underproduction das proteínas PMP22 e MPZ esclarecem a maioria de neuropathies periféricos herdados, o Dr. Svaren disse.
Finalmente, a seqüência de genes de activação “liga” a pilha de Schwann, que envolve o axónio do nervo, braço-como a projecção que transporta impulsos de nervo, em uma bainha de myelin.