唯一主要基因关键为神经细胞绝缘材料

资助的研究员国家卫生研究所发现了在唯一主要基因的缺陷如何中断几个基因配合创建髓磷脂的进程，报道神经细胞并且增加他们的电信号的速度和可靠性的肥腻涂层。

这个发现有髓磷脂生产了解的紊乱的涵义。 这些紊乱可能影响周围神经系统、神经在脑子之外和脊椎。 这些紊乱共同通认作为外围 neuropathies。 外围 neuropathies 可能导致麻木、缺点、痛苦和被削弱的移动。 他们包括其中一最公用的基因上遗传紊乱， Charcot Marie 齿疾病，导致减弱累进的肌肉。

包围神经细胞的髓鞘是类似于涂上一个电子绳子或电汇，保留从消散的神经冲动，给他们沿神经细胞的长度和快速地移动的绝缘材料。

研究员被发现在这个基因的一个复制的一个缺陷，叫作早期的增长回应基因 2 (EGR2) 如何影响这个基因的正常复制以及发挥作用其他基因，造成外围神经病。

“研究员解密了键顺序重要对髓磷脂装配”的 NIH 说 Duane 亚历山大， M.D.， NICHD 的学院主任，资助这个研究。 “他们的发现将提供重要答案到影响髓磷脂生产的紊乱的始发地”。

这个研究出现于分子和蜂窝电话生物的在线版本。

比较生物科学的部门的约翰 Svaren、 Ph.D。，副教授在威斯康辛大学的，兽医麦迪逊的学校，工作与同事斯科特 E. LeBlanc 和丽贝卡 M. Ward，进行研究。 Svaren 博士是 NICHD 智力缺陷和发展残疾研究中心的子公司在 Waisman 中心在威斯康辛大学。

直到此发现，研究员在周围神经系统没充分地了解启用施沃恩细胞的复杂基因进程，查找，用髓磷脂涂神经。

在此研究期间，科学家发现 EGR2 生产激活几个其他基因必要为髓磷脂生产的蛋白质。 其中一些基因包含必要的信息做外围髓磷脂蛋白质 22 (PMP-22) 和髓磷脂蛋白质零 (MPZ)。 MPZ 是在髓磷脂的最丰富的蛋白质在周围神经系统。

蛋白质 PMP22 和 MPZ 的生产过剩或生产不足占大部分被继承的外围 neuropathies， Svaren 博士说。

最终，激活的基因顺序 “接通”施沃恩细胞，包裹神经轴突，表达神经冲动的象胳膊的投影，在髓鞘。

科学家的研究也解决了包围这个 EGR2 基因的一个唯一突变体复制为什么的长年的奥秘打乱发挥作用这个正常 EGR2 基因，导致神经系统的紊乱。

在许多基因情况，一个受影响的基因的未受影响的复制继续生产其蛋白质。 然而，研究员发现突变体 EGR2 复制干涉这个正常 EGR2 基因和另一个髓磷脂基因， SOX10 之间的交往，作为这个二尝试共同努力生产髓磷脂蛋白质 MPZ。

通过了解创建髓磷脂的进程，研究员可能现在能调查影响髓磷脂的紊乱的新的疗法。

“我们的研究找到调控的髓磷脂基因的一个全部的新的结构”， Svaren 博士说。 “我们的希望是利用此知识，以便我们可以调整髓磷脂基因的级别例如 PMP22 和 MPZ 和从而创建髓磷脂疾病的一种有效处理”。

了解神经细胞也是有髓鞘的进程可能适用于其他紊乱， Svaren 博士说。 糖尿病神经病，导致感觉损失在肢的，也认为介入髓磷脂生产。

Svaren 博士补充说，是可能的关于髓磷脂生产的当前研究的发现在周围神经系统可能导致更加极大的了解对 myelination 如何在这个中央神经系统 (脑子和脊髓) 进行。 在这个中央神经系统的 Myelination 不是好的了解的。 多发性硬化症，可以是致命的退化肌肉紊乱，从髓磷脂的破坏的结果在中央神经系统的。

http://www.nichd.nih.gov