唯一主要基因關鍵為神經細胞绝緣材料

資助的研究員國家衛生研究所發現了在唯一主要基因的缺陷如何中斷幾個基因配合創建髓磷脂的進程，報道神經細胞并且增加他們的電信號的速度和可靠性的肥膩塗層。

這個發現有髓磷脂生產瞭解的紊亂的涵義。 這些紊亂可能影響周圍神經系統、神經在腦子之外和脊椎。 這些紊亂共同通認作為外圍 neuropathies。 外圍 neuropathies 可能導致麻木、缺點、痛苦和被削弱的移動。 他們包括其中一最公用的基因上遺傳紊亂， Charcot Marie 齒疾病，導致減弱累進的肌肉。

包圍神經細胞的髓鞘是類似於塗上一個電子繩子或電匯，保留從消散的神經衝動，給他們沿神經細胞的長度和快速地移動的绝緣材料。

研究員被發現在這個基因的一個複製的一個缺陷，叫作早期的增長回應基因 2 (EGR2) 如何影響這個基因的正常複製以及發揮作用其他基因，造成外圍神經病。

「研究員解密了鍵順序重要對髓磷脂裝配」的 NIH 說 Duane 亞歷山大， M.D.， NICHD 的學院主任，資助這個研究。 「他們的發現將提供重要答案到影響髓磷脂生產的紊亂的始發地」。

這個研究出現於分子和蜂窩電話生物的在線版本。

比較生物科學的部門的約翰 Svaren、 Ph.D。，副教授在威斯康辛大學的，獸醫麥迪遜的學校，工作與同事斯科特 E. LeBlanc 和麗貝卡 M. Ward，進行研究。 Svaren 博士是 NICHD 智力缺陷和發展殘疾研究中心的子公司在 Waisman 中心在威斯康辛大學。

直到此發現，研究員在周圍神經系統沒充分地瞭解啟用施沃恩細胞的複雜基因進程，查找，用髓磷脂塗神經。

在此研究期間，科學家發現 EGR2 生產激活幾個其他基因必要為髓磷脂生產的蛋白質。 其中一些基因包含必要的信息做外圍髓磷脂蛋白質 22 (PMP-22) 和髓磷脂蛋白質零 (MPZ)。 MPZ 是在髓磷脂的最豐富的蛋白質在周圍神經系統。

蛋白質 PMP22 和 MPZ 的生產過剩或生產不足佔大部分被繼承的外圍 neuropathies， Svaren 博士說。

最終，激活的基因順序 「接通」施沃恩細胞，包裹神經軸突，表達神經衝動的像胳膊的投影，在髓鞘。

科學家的研究也解決了包圍這個 EGR2 基因的一個唯一突變體複製為什麼的長年的奧秘打亂發揮作用這個正常 EGR2 基因，導致神經系統的紊亂。

在許多基因情況，一個受影響的基因的未受影響的複製繼續生產其蛋白質。 然而，研究員發現突變體 EGR2 複製干涉這個正常 EGR2 基因和另一個髓磷脂基因， SOX10 之間的交往，作為這個二嘗試共同努力生產髓磷脂蛋白質 MPZ。

通過瞭解創建髓磷脂的進程，研究員可能現在能調查影響髓磷脂的紊亂的新的療法。

「我們的研究找到調控的髓磷脂基因的一個全部的新的結構」， Svaren 博士說。 「我們的希望是利用此知識，以便我們可以調整髓磷脂基因的級別例如 PMP22 和 MPZ 和從而創建髓磷脂疾病的一種有效處理」。

瞭解神經細胞也是有髓鞘的進程可能適用於其他紊亂， Svaren 博士說。 糖尿病神經病，導致感覺損失在肢的，也認為介入髓磷脂生產。

Svaren 博士補充說，是可能的關於髓磷脂生產的當前研究的發現在周圍神經系統可能導致更加極大的瞭解對 myelination 如何在這個中央神經系統 (腦子和脊髓) 進行。 在這個中央神經系統的 Myelination 不是好的瞭解的。 多發性硬化症，可以是致命的退化肌肉紊亂，從髓磷脂的破壞的結果在中央神經系統的。

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