Daniel O'Connor, M.D., Professor van Geneeskunde en Farmacologie bij de de School Universiteit van van Californië, San Diego (UCSD heeft) van Geneeskunde ongeveer 265 tweelingparen tijdens de voorbije paar jaar bestudeerd, wat hem tot sommige verrassende ontdekkingen heeft geleid.
„Door vele trekken en genen te bestuderen, zijn wij begonnen om onverwachte verhalen samen te brengen,“ hij zei.
Het Bestuderen van genetische variaties in tweelingen voorziet wetenschappers van gegevens over trekken die erfelijk zijn, of neer overgegaan door menselijke DNA, tegenover die bepaald door het milieu, leeftijd of hoe een persoon voor zijn of haar gezondheid, factoren zoals medische behandeling of dieet en oefening geeft. In een reeks van studies in de Amerikaanse de dagboekenOmloop en de Hypertensie van de Vereniging van het Hart worden gepubliceerd, heeft O'Connor bijzondere genen geïdentificeerd die volksgezondheid op onverwachte manieren die beïnvloeden.
„De Factoren met betrekking tot hart of nierziekte - zoals hypertensie, een tendens naar zwaarlijvigheid of diabetes, opgeheven bloedglucose en lipiden - waren enkel voordien amorfe risicofactoren,“ bovengenoemde O'Connor. „Weten wij Nu dat zij in families lopen, niet alleen wegens een gedeeld milieu, maar omdat zij voor een deel door bijzondere genen worden bepaald.
De „Gedragsstudies met tweelingen zijn uitgevoerd voor decennia, maar in de post-genomic era, kunnen wij nu factor in genotypen en het effect bepalen van specifieke genen op trekken,“ bovengenoemde O'Connor. Door het bestuderen zowel monzygotic (MZ, of genetisch identiek) en dizygotic (DZ, of broederlijk, dat de helft van hun genetische informatie) deelt tweelingparen, kunnen de onderzoekers gemakkelijker nauwkeurig vastgestelde specifieke genen in mensen die de zelfde leeftijd zijn. Een formule die het verschil in de frequentie van trekken tussen siblings in elk MZ en van DZ tweelingpaar meet vestigt wat de index van erfelijkheid wordt genoemd.
Het menselijke genoom heeft drie miljard basisparen en ongeveer 30.000 genen. O'Connor en zijn onderzoekteam heeft ongeveer 900 van deze 30.000 genen bekeken.
„Wij enkel krassen de oppervlakte,“ hij zei. De onderzoekers hopen aan en dichter systematisch evalueren genotypen door bloedsteekproeven van meer tweelingparen te bestuderen om genetische componenten meer uitgebreid in kaart te brengen die tot verhoogd risico van ziekte leiden.
CRP en Hartkwaal
Bijvoorbeeld, door tweelingen te bestuderen, heeft het team van O'Connor drie genen geïdentificeerd die met systemische ontsteking gecorreleerd zijn. Deze studie wijst op een sterk effect van erfelijkheid in het voorkomen van c-Reactieve proteïne of CRP, een bloedproteïne die als teller voor ontsteking dient. Zijn aanwezigheid wijst op een verhoogde staat van ontsteking in het lichaam en kan op cardiovasculair risico wijzen.
CRP wordt geassocieerd met verhoogde bloeddruk, de index van de lichaamsmassa, en insulineweerstand, onder andere factoren. Bij tweelingonderwerpen met opgeheven CRP, werden de veelvoudige, gemeenschappelijke genetische varianten gevonden langs een weg verbonden aan het adrenergic systeem. Adrenergic stimulatie is wat betrokken bij de „vlucht of strijd“ reactie, is en in een verhoogd harttarief resulteert, zwetend, en verhoogde bloeddruk. Het Bewijsmateriaal dat uit de tweelingstudies te voorschijn komt bracht verband tussen het adrenergic systeem en ontsteking aan het licht, die nieuwe strategieën de voorstellen om de rol en de acties van deze weg in ontsteking te sonderen. Deze studie werd gepubliceerd in de kwestie van Februari 2007 van het Dagboek van Hypertensie.
Genen en Vaatziekte
In een studie online vooruit publicatie in Mei meldt 1 uitgave van Omloop het team UCSD bevindingen betreffende het effect van genetica op het endoteel, de eencellige voering van bloedvat. Endothelial functie, of de dysfunctie, zijn de basis van elke gemeenschappelijke vaatziekte, zoals hartaanval of slag.