Daniel O'Connor, M.D., il Professor di Medicina e di Farmacologia all'Università di California, Scuola di Medicina di San Diego (UCSD) ha studiato circa 265 paia gemellate durante questi ultimi anni, che piombo lui ad alcune scoperte sorprendenti.
“Studiando molti tratti e geni, abbiamo cominciato un le storie inattese,„ ha detto.
Lo Studio delle variazioni genetiche in gemelli fornisce agli scienziati i dati sui tratti che sono ereditabili, o passato giù attraverso DNA umano, contro quelli determinati dall'ambiente, l'età o su come una persona si preoccupa per la sua salubrità, fattori quale assistenza medica o dieta ed esercizio. In una serie degli studi pubblicati nell'Associazione del Cuore dell'Americano impernia la Circolazione e l'Ipertensione, O'Connor ha identificato i geni particolari che influenzano le sanità nei modi inattesi.
“I Fattori si sono collegati a cardiaco o la malattia renale - quali ipertensione, una tendenza verso obesità o diabete, il glucosio di sangue elevato ed i lipidi - era appena fattori di rischio amorfi prima,„ ha detto O'Connor. “Ora conosciamo che funzionano in famiglie, non solo a causa di un ambiente comune, ma perché sono determinati in parte dai geni particolari.
“Gli studi Comportamentistici con i gemelli sono stati intrapresi per le decadi, ma nell'era post-genomica, possiamo ora scomporre nei genotipi e determinare l'effetto dei geni specifici sui tratti,„ O'Connor ha detto. Dal gemello monzygotic (il MZ e o geneticamente identico) che dizygotic di studio sia (la DZ, o fraterno, che divide la metà delle loro informazioni genetiche) accoppia, ricercatori inscatolano i geni specifici più prontamente puntuali nella gente che è la stessa età. Una formula che misura la differenza nella frequenza dei tratti fra i fratelli germani in ogni paio gemellato della DZ e del MZ stabilisce che cosa è chiamato l'indice analitico di ereditarietà.
Il genoma umano ha tre miliardo coppie di basi e circa 30.000 geni. O'Connor ed il suo gruppo di ricerca hanno esaminato circa 900 di questi 30.000 geni.
“Stiamo graffiando appena la superficie,„ ha detto. I ricercatori sperano a più densamente e sistematicamente valutano i genotipi studiando i campioni di sangue da più paia gemellate, per mappare più estesamente le componenti genetiche che piombo al rischio aumentato di malattia.
CRP e Malattia di Cuore
Per esempio, per lo studio dei gemelli, il gruppo di O'Connor ha identificato tre geni che sono correlati con infiammazione sistematica. Questo studio indica un forte effetto dell'eredità nell'avvenimento di proteina C-Reattiva o di CRP, una proteina del sangue che servisce da indicatore per infiammazione. La Sua presenza indica uno stato intensificato di infiammazione nell'organismo e può indicare il rischio cardiovascolare.
CRP è associato con pressione sanguigna, l'indice di massa corporea e l'insulino-resistenza aumentati, tra altri fattori. Negli oggetti gemellati con CRP elevato, il multiplo, varianti genetiche comuni è stato trovato lungo una via connessa con il sistema adrenergico. Lo stimolo Adrenergico è che cosa è compreso “volo o nella risposta di lotta„ e risultati in una frequenza cardiaca aumentata, sudante e nella pressione sanguigna aumentata. La Prova che emerge dal gemello studia i collegamenti scoperti fra il sistema e l'infiammazione adrenergici, suggerenti le nuove strategie per sondare il ruolo e gli atti di questa via nell'infiammazione. Questo studio è stato pubblicato nell'edizione Del febbraio 2007 del Giornale di Ipertensione.
Geni e Malattia Vascolare
In uno studio in linea prima della pubblicazione nell'edizione del 1° maggio di Circolazione il gruppo del UCSD riferisce i risultati per quanto riguarda l'effetto della genetica sull'endotelio, il rivestimento unicellulare dei vasi sanguigni. La funzione Endoteliale, o la disfunzione, è la base di ogni malattia vascolare comune, quali attacco di cuore o il colpo.