Daniel O'Connor, MD, Professor de Medicina e Farmacologia da Universidade da Califórnia, San Diego School (UCSD) de Medicina estudou cerca de 265 pares de gêmeos nos últimos anos, o que o levou a algumas descobertas surpreendentes.
"Ao estudar muitos traços e genes, nós começamos a montar histórias inesperadas", disse ele.
Estudando variações genéticas em gêmeos fornece aos cientistas dados sobre características que são hereditárias, ou transmitida através do DNA humano, versus aqueles determinados pelo ambiente, a idade ou como uma pessoa cuida de sua saúde, fatores tais como cuidados médicos ou de dieta e exercício . Em uma série de estudos publicados no Coração Circulação Associação Americana de revistas e Hipertensão, O'Connor identificou genes específicos que influenciam a saúde humana de formas inesperadas.
"Fatores ligados à doença cardíaca ou renal - como a hipertensão, uma tendência para a obesidade ou diabetes de glicose no sangue, elevados e lipídios - foram fatores de risco apenas amorfo antes", disse O'Connor. "Agora sabemos que eles correm nas famílias, não só por causa de um ambiente compartilhado, mas porque eles são determinados em parte por genes específicos.
"Estudos comportamentais de gêmeos têm sido realizados durante décadas, mas na era pós-genômica, podemos agora fator de genótipos e determinar o efeito de genes específicos em traços", disse O'Connor. Ao estudar tanto monzygotic (MZ, ou geneticamente idênticos) e dizigóticos (DZ, ou fraternos, que compartilham metade de sua informação genética) pares de gêmeos, os pesquisadores podem mais facilmente identificar genes específicos em pessoas que têm a mesma idade. A fórmula de medir a diferença na freqüência de traços entre os irmãos em cada par MZ e DZ twin estabelece o que é chamado de índice de herdabilidade.
O genoma humano tem três bilhões de pares de base e cerca de 30.000 genes. O'Connor e sua equipe analisaram cerca de 900 desses 30.000 genes.
"Estamos apenas arranhando a superfície", disse ele. Os pesquisadores esperam mais densamente e avaliar sistematicamente os genótipos, estudando amostras de sangue de mais pares de gêmeos, a fim de mais extensivamente mapa componentes genéticos que levam ao aumento do risco de doença.
PCR e doença cardíaca
Por exemplo, ao estudar os gêmeos, a equipe de O'Connor identificou três genes que são correlacionados com inflamação sistêmica. Este estudo indica um forte efeito da hereditariedade na ocorrência de proteína C-reativa ou PCR, uma proteína do sangue que serve como um marcador de inflamação. Sua presença indica um elevado estado de inflamação no corpo e pode indicar risco cardiovascular.
CRP está associada com aumento da pressão arterial, índice de massa corporal e resistência à insulina, entre outros fatores. Em indivíduos gêmeos com PCR elevada, múltiplos variantes genéticas comuns foram encontradas ao longo de um caminho associado com o sistema adrenérgico. Estimulação adrenérgica é o que está envolvido na "fuga ou luta" de resposta, e resulta em um aumento da freqüência cardíaca, sudorese e aumento da pressão arterial. Novas evidências a partir do estudos com gêmeos descobriram ligações entre o sistema adrenérgico e inflamação, sugerindo novas estratégias para investigar o papel e as ações desta via na inflamação. Este estudo foi publicado na edição de fevereiro de 2007 do Journal of Hypertension.
Genes e Doença Vascular
Em um estudo sobre a linha antes da publicação no 01 de maio edição do Circulation a equipe UCSD relatórios conclusões sobre o efeito da genética sobre o endotélio, o revestimento de uma única célula de vasos sanguíneos. Função endotelial, ou disfunção, é a base de todas as doenças comuns vascular, tais como ataque cardíaco ou derrame.