孪生研究识别影响人类健康用意外的方式的基因

丹尼尔奥康纳， M.D.，医学教授和药理在加州大学，圣迭戈 (加州大学圣地亚哥分校) 医学院在过去几年学习了大约 265 个双对，导致他一些惊奇的发现。

“通过学习许多性格和基因，我们开始汇集意外的故事”，他说。

学习在孪生上的基因变化提供科学家以数据在是可遗传的性格，或者穿过下来人力脱氧核糖核酸，与那些被确定的这个环境，年龄或人员如何对他们的健康关心、系数例如卫生保健或饮食和执行。 在美国人重点关联发布的一系列的研究中连接循环，并且高血压，奥康纳识别影响人类健康用意外的方式的特殊基因。

“与心脏病或肾病被链接的系数 - 例如高血压、一个倾向往肥胖病或糖尿病，高的血糖和油脂 - 是无定形的风险系数前面”，奥康纳说。 “现在我们知道不仅由于一个共有的环境，他们在系列运行，但是，因为他们取决于一部分特殊基因。

“与孪生的性能上的研究进行了在数十年，但是在这个之后基因组时代，我们在基因型可以现在析因，并且确定特定基因的作用对性格”，奥康纳说。 由学习 monzygotic (MZ 或者基因上相同) 和双胚子的 (DZ 或者互助，共享一半他们的基因信息) 孪生配对，研究员装容易地在是同一个年龄的人的极细微的特定基因于罐中。 评定在性格频率上的配方区别在兄弟之间的每个 MZ 和 DZ 双对的设立什么称遗传能力索引。

人类基因组有三十亿个基本对和大约 30,000 个基因。 奥康纳和他的研究小组查看大约 900 这 30,000 个基因。

“我们抓表面”，他说。 研究员希望对通过学习从更双的对的血样，为了更加广泛地映射导致疾病的增加的风险的基因要素更加密集地和系统地评估基因型。

CRP 和心脏病

例如，通过学习孪生，奥康纳的小组识别关联与系统炎症的三个基因。 此研究指示遗传的一个严格的作用在 C 易反应的蛋白质或 CRP，起一个标记作用对于炎症的血液蛋白质出现时间的。 其存在指示炎症一个被升高的状态在机体的，并且可能指示心血管风险。

CRP 与增加的血压、身体容积指数和胰岛素抗性相关，在其他系数中。 在与高的 CRP 的双主题，多个，公用基因变形沿路被找到与这个肾上腺素能的系统相关。 肾上腺素能的刺激是什么在 ‘飞行或战斗’回应介入和在增加的心率，冒汗和增加的血压的结果。 见证涌现从肾上腺素能的系统和炎症之间的双研究找到的连结，建议新的方法探查此路的作用和活动在炎症。 此研究在高血压日记帐的 2月 2007 问题被发布了。

基因和血管病

在关于线路的一个研究中在循环的 5月 1日编辑的发行前加州大学圣地亚哥分校合作关于遗传学的作用的报道发现对内皮，血管单细胞衬里。 内皮细胞的功能或者官能不良，是每种公用血管病的基本类型，例如心脏病发作或中风。

“当血管停止适当地时收缩和放松，它是血管官能不良的第一个表示”，奥康纳说

内皮藏匿是标记的几种激素它多么恰当发挥作用。 版本这些标记之一，叫内皮缩血管肽 (ET-1)，由调控儿茶酚胺的基因，在反应被发行对重点在肾上腺生产的化合物 trigged。 这个研究评定了 ET-1 的等离子浓度在大约 300 孪生的。 结果设立并且验证儿茶酚胺和这个内皮细胞的系统之间的一个以前无嫌疑的连结，向显示此连结归结于基因差异并且运行在系列。

遗传和肾病

同一个双池研究显示了遗传的影响对肾脏蛋白质 (白蛋白) 排泄。 蛋白质白蛋白的排泄在尿的是肾病的一个符号，可以是糖尿病的复杂化。

“肾脏通常过滤这滴血液赶走这个机体被累计的毒素。 在健康肾脏，更多比百万个小的 “篮子’或 “筛子’过滤坏化学制品，不用泄漏的 “好’细胞或蛋白质”，奥康纳说，补充说，这些补白工作多么恰当看来是一个可遗传的系数。

白蛋白泄漏是这些补白渗透性增加了的表示，允许好分子损失与坏的。 此性格与心血管疾病和夭折的一种被升高的风险被链接。 这个研究向显示提高血压和更改对肾脏的补白由基因差异造成在多点沿这条肾上腺素能的路。 肾上腺素能的活动和肾脏伤害之间的连结能导致新方法预测，防止，诊断和对待肾病。 这些发现在高血压的 2007 5月 1日，问题被发布。

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