孿生研究識別影響人類健康用意外的方式的基因

丹尼爾奧康納， M.D.，醫學教授和藥理在加州大學，聖迭戈 (加州大學聖地亞哥分校) 醫學院在過去幾年學習了大約 265 個雙對，導致他一些驚奇的發現。

「通過學習許多性格和基因，我們開始彙集意外的故事」，他說。

學習在孿生上的基因變化提供科學家以數據在是可遺傳的性格，或者穿過下來人力脫氧核糖核酸，與那些被確定的這個環境，年齡或人員如何對他們的健康關心、系數例如衛生保健或飲食和執行。 在美國人重點關聯發布的一系列的研究中連接循環，并且高血壓，奧康納識別影響人類健康用意外的方式的特殊基因。

「與心臟病或腎病被鏈接的系數 - 例如高血壓、一個傾向往肥胖病或糖尿病，高的血糖和油脂 - 是無定形的風險系數前面」，奧康納說。 「現在我們知道不僅由於一個共有的環境，他們在系列運行，但是，因為他們取決於一部分特殊基因。

「與孿生的性能上的研究進行了在數十年，但是在這個之後基因組時代，我們在基因型可以現在析因，并且確定特定基因的作用對性格」，奧康納說。 由學習 monzygotic (MZ 或者基因上相同) 和雙胚子的 (DZ 或者互助，共享一半他們的基因信息) 孿生配對，研究員裝容易地在是同一個年齡的人的極細微的特定基因於罐中。 評定在性格頻率上的配方區別在兄弟之間的每個 MZ 和 DZ 雙對的設立什麼稱遺傳能力索引。

人類基因組有三十億個基本對和大約 30,000 個基因。 奧康納和他的研究小組查看大約 900 這 30,000 個基因。

「我們抓表面」，他說。 研究員希望對通過學習從更雙的對的血樣，為了更加廣泛地映射導致疾病的增加的風險的基因要素更加密集地和系統地評估基因型。

CRP 和心臟病

例如，通過學習孿生，奧康納的小組識別關聯與系統炎症的三個基因。 此研究指示遺傳的一個嚴格的作用在 C 易反應的蛋白質或 CRP，起一個標記作用對於炎症的血液蛋白質出現時間的。 其存在指示炎症一個被升高的狀態在機體的，并且可能指示心血管風險。

CRP 與增加的血壓、身體容積指數和胰島素抗性相關，在其他系數中。 在與高的 CRP 的雙主題，多個，公用基因變形沿路被找到與這個腎上腺素能的系統相關。 腎上腺素能的刺激是什麼在 『飛行或戰鬥』回應介入和在增加的心率，冒汗和增加的血壓的結果。 見證湧現從腎上腺素能的系統和炎症之間的雙研究找到的連結，建議新的方法探查此路的作用和活動在炎症。 此研究在高血壓日記帳的 2月 2007 問題被發布了。

基因和血管病

在關於線路的一個研究中在循環的 5月 1日編輯的發行前加州大學聖地亞哥分校合作關於遺傳學的作用的報道發現對內皮，血管單細胞襯裡。 內皮細胞的功能或者官能不良，是每種公用血管病的基本類型，例如心臟病發作或中風。

「當血管停止適當地時收縮和放鬆，它是血管官能不良的第一個表示」，奧康納說

內皮藏匿是標記的幾種激素它多麼恰當發揮作用。 版本這些標記之一，叫內皮縮血管肽 (ET-1)，由調控兒茶酚胺的基因，在反應被發行對重點在腎上腺生產的化合物 trigged。 這個研究評定了 ET-1 的等離子濃度在大約 300 孿生的。 結果設立并且驗證兒茶酚胺和這個內皮細胞的系統之間的一個以前無嫌疑的連結，向顯示此連結歸結於基因差異並且運行在系列。

遺傳和腎病

同一個雙池研究顯示了遺傳的影響對腎臟蛋白質 (白蛋白) 排泄。 蛋白質白蛋白的排泄在尿的是腎病的一個符號，可以是糖尿病的複雜化。

「腎臟通常過濾這滴血液趕走這個機體被累計的毒素。 在健康腎臟，更多比百萬個小的 「籃子』或 「篩子』過濾壞化學製品，不用洩漏的 「好』細胞或蛋白質」，奧康納說，補充說，這些補白工作多麼恰當看來是一個可遺傳的系數。

白蛋白洩漏是這些補白滲透性增加了的表示，允許好分子損失與壞的。 此性格與心血管疾病和夭折的一種被升高的風險被鏈接。 這個研究向顯示提高血壓和更改對腎臟的補白由基因差異造成在多點沿這條腎上腺素能的路。 腎上腺素能的活動和腎臟傷害之間的連結能導致新方法預測，防止，診斷和對待腎病。 這些發現在高血壓的 2007 5月 1日，問題被發布。

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