De Onderzoekers hebben ontdekt dat het genetische defect dat een vorm van geestelijke vertraging genoemd Syndroom veroorzaakt Noonan (NS) een onevenwichtigheid in het ontstaan van twee types van cellen in de ontwikkelende embryonale hersenen veroorzaakt.
Deze onevenwichtigheid, theoretiseren zij, kon verklaren hoe de genetische abnormaliteit tot de neurale pathologie van de wanorde leidt. , Zeiden zij, ruimer kon het nieuwe inzicht in het mechanisme die aan NS ten grondslag liggen op andere geërfte vormen van vertraging van toepassing zijn.
Molenaar van Freda van het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen en Universiteit van Toronto en collega's publiceerde hun die bevindingen in 19 April, de uitgave van 2007 van het dagboekNeuron, door de Pers van de Cel wordt gepubliceerd.
NS is een vrij gemeenschappelijke genetische wanorde, die in één van elke 2.500 levende geboorten voorkomen. Het wordt gekenmerkt door aangeboren harttekorten, korte gestalte, het leren onbekwaamheden, en geestelijke vertraging. Ongeveer 50% van de gevallen van NS worden veroorzaakt door een genetische verandering in een biochemische geroepen schakelaar shp-2. Shp-2 zijn betrokken bij moleculaire wegen die ontwikkeling van hersenencellen regelen. De veranderingen van NS veroorzaken dat2 constant worden geactiveerd.
Specifiek, shp-2 spelen een rol in de wegen die differentiatie van onrijpe voorlopercellen in neuronen en glial cellen regeren. In Tegenstelling Tot neuronen, die zenuwimpulsen leiden, steunen de glial cellen cellen die neuronen omringen en hen van elkaar isoleren.
In experimenten met beschaafde voorlopercellen, vonden de onderzoekers dat shp-2 de regelgevende weg activeren die ontstaan van neuronen veroorzaakt en de weg remt die glial cellen produceert. En in experimenten met zowel celculturen als muisembryo's, vonden zij dat het zelfde soort verandering in shp-2 die in de patiënten van NS kunnen worden gevonden het neuron-glial saldo door de vorming van neuronen verder te bevorderen en glial celvorming te remmen onderbreekt.
De onderzoekers bestudeerden ook de gevolgen van de verandering in muizen wordt gebouwd om de menselijke wanorde na te bootsen die. Als mensen met NS, hadden de muizen slechts één mutantexemplaar van gen shp-2, terwijl andere normaal was. De onderzoekers in de dieren, hersenen worden waargenomen stijgt in neuronendichtheid en percentage, evenals een grote daling van glial geroepen die cellen astrocytes.