הבנה חדשה של הגנטיקה שמאחורי תסמונת נונאן

חוקרים גילו כי תקלה גנטית הגורמת סוג של פיגור שכלי נקרא תסמונת נונאן (NS) מייצר חוסר איזון ראשיתו של שני סוגים של תאים במוח העובר המתפתח.

חוסר איזון זה, הם משערים, יכול להסביר כיצד פגם גנטי מעורר את הפתולוגיה העצבי של ההפרעה. באופן כללי, הם אמרו, תובנה חדשה NS את המנגנון הבסיסי שאפשר ליישם צורות תורשתיות אחרות של פיגור.

פרידה מילר בית החולים עבור ילדים חולים מאוניברסיטת טורונטו ועמיתיו פרסמו את ממצאיהם ב 19 אפריל 2007 בגיליון של כתב העת Neuron, שפורסם על ידי תא לחץ.

NS היא מחלה גנטית נפוצה יחסית, המתרחשים אחד מכל 2,500 לידות חי. הוא מאופיין על ידי מומי לב מולדים, קומה נמוכה, לקויות למידה, פיגור שכלי. כ -50% מן המקרים NS נגרמות על ידי מוטציה גנטית בבורר ביוכימי שנקרא SHP-2. SHP-2 הוא מעורב מסלולים מולקולריים ויסות התפתחות של תאים במוח. מוטציות NS לגרום SHP-2 להיות מופעל כל הזמן.

באופן ספציפי, SHP-2 משחק תפקיד המסלולים השולטים התמיינות של תאים מבשר בשלה לתוך נוירונים ותאי גלייה. בניגוד נוירונים, אשר התנהגות דחפים עצביים, ותאי גלייה תומכים תאים המקיפים נוירונים לבודד אותם אחד מהשני.

בניסויים עם תאים בתרבית מבשר, מצאו החוקרים כי SHP-2 מפעילה את מסלול הרגולציה שגורם ראשיתו של נוירונים מעכב את מסלול שיוצר ותאי גלייה. וגם בניסויים בתרביות תאים עם שני ועוברים העכבר, הם גילו כי אותו סוג של מוטציה SHP-2 כי ניתן למצוא אצל חולים NS משבש את האיזון נוירון, על ידי גליה נוסף לקדם את היווצרותם של נוירונים תא עיכוב היווצרות גליה.

החוקרים גם בחנו את ההשפעות של מוטציה בעכברים מהונדסים לחקות את ההפרעה האנושית. כמו בני אדם עם NS, העכברים היה רק ​​עותק אחד מוטנטי של הגן SHP-2, ואילו השני היה נורמלי. החוקרים שנצפתה בעלי החיים, המוח מגביר את צפיפות נוירון ואחוז, כמו גם ירידה גדולה בתאי גליה בשם האסטרוציטים.