शोधकर्ताओं ने पाया है कि आनुवंशिक खराबी है कि मानसिक मंदता के एक फार्म Noonan सिंड्रोम (एन एस) कहा जाता है का कारण बनता है विकासशील भ्रूण के मस्तिष्क में कोशिकाओं के दो प्रकार की उत्पत्ति में एक असंतुलन पैदा करता है.
इस असंतुलन वे सिद्धांत है, समझा सकता है कैसे आनुवंशिक विषमता विकार के तंत्रिका विकृति को जन्म देता है. अधिक मोटे तौर पर, उन्होंने कहा, एन एस अंतर्निहित तंत्र में नए अंतर्दृष्टि मंदता के अन्य विरासत में मिली रूपों के लिए लागू हो सकते हैं.
Freda मिलर बीमार बच्चे के लिए अस्पताल और टोरंटो और उनके सहयोगियों ने विश्वविद्यालय के 19 अप्रैल, न्यूरॉन पत्रिका के 2007 अंक, सेल प्रेस द्वारा प्रकाशित में अपने निष्कर्षों को प्रकाशित किया.
एन एस एक अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक विकार है, प्रत्येक 2500 जीवित जन्मों में होने वाली है. यह जन्मजात हृदय दोष, छोटे कद, विकलांग सीखने, और मानसिक मंदता द्वारा विशेषता है. एन एस मामलों की लगभग 50% SHP 2 नामक एक जैव रासायनिक स्विच में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हैं. SHP 2 आणविक मस्तिष्क की कोशिकाओं के विकास को विनियमित करने रास्ते में शामिल है. एन एस म्यूटेशनों SHP-2 लगातार सक्रिय करने के लिए कारण.
विशेष रूप से, 2 - SHP न्यूरॉन्स और glial कोशिकाओं में अपरिपक्व अग्रदूत साबित कोशिकाओं की भिन्नता को नियंत्रित रास्ते में एक भूमिका निभाता है. न्यूरॉन्स, जो तंत्रिका आवेगों आचरण के विपरीत, glial कोशिकाओं कोशिकाओं है कि न्यूरॉन्स के चारों ओर और उन्हें एक दूसरे से बचाने का समर्थन कर रहे हैं.
सभ्य अग्रदूत साबित कोशिकाओं के साथ प्रयोगों में, शोधकर्ताओं ने पाया है कि 2 - SHP नियामक मार्ग है कि न्यूरॉन्स की उत्पत्ति का कारण बनता है और मार्ग है कि glial कोशिकाओं उत्पन्न रोकता सक्रिय. और दोनों सेल संस्कृतियों और माउस भ्रूण के साथ प्रयोग में, उन्होंने पाया कि SHP-2 में उत्परिवर्तन की इसी तरह की है कि एन एस रोगियों में पाया जा सकता है है आगे न्यूरॉन्स और बाधा glial सेल गठन के गठन को बढ़ावा देने के द्वारा न्यूरॉन - glial संतुलन बाधित.
शोधकर्ताओं ने यह भी मानव विकार की नकल इंजीनियर चूहों में उत्परिवर्तन के प्रभाव का अध्ययन किया. एन एस के साथ इंसानों की तरह, चूहों SHP-2 जीन की केवल एक प्रतिलिपि उत्परिवर्ती था, जबकि अन्य सामान्य था. पशुओं में मनाया शोधकर्ताओं, न्यूरॉन घनत्व और प्रतिशत में दिमाग बढ़ जाती है, के रूप में के रूप में अच्छी तरह से glial कोशिकाओं में एक बड़ी कमी astrocytes कहा जाता है.