I Ricercatori hanno scoperto che la disfunzione genetica che causa un modulo di ritardo mentale chiamato Sindrome di Noonan (NS) produce uno squilibrio nella genesi di due tipi di celle nel cervello embrionale di sviluppo.
Questo squilibrio, teorizzano, potrebbero spiegare come l'anomalia genetica provoca la patologia neurale del disordine. , Hanno detto, la nuova visione del meccanismo che è alla base del NS potrebbe applicarsi Più largamente ad altri moduli ereditati di ritardo.
Freda Miller dell'Ospedale per i Bambini e Università di Toronto e colleghi Malati ha pubblicato i loro risultati nell'emissione del 19 aprile 2007 del Neurone del giornale, pubblicata dalla Stampa delle Cellule.
Il NS è una malattia genetica relativamente comune, accadente in uno di ogni 2.500 nati vivi. È caratterizzato dai difetti congeniti del cuore, dalla breve altezza, dalle difficoltà di apprendimento e dal ritardo mentale. Circa 50% dei casi di NS sono causati da una mutazione genetica in un'opzione biochimica chiamata SHP-2. SHP-2 è compreso nelle vie molecolari che regolamentano lo sviluppo delle cellule cerebrali. Le mutazioni di NS inducono SHP-2 ad essere attivate costantemente.
Specificamente, SHP-2 svolge un ruolo nelle vie che governano la differenziazione delle celle acerbe del precursore nei neuroni e nelle celle glial. A Differenza dei neuroni, che conducono gli impulsi nervosi, le celle glial stanno supportando le celle che circondano i neuroni e li isolano l'uno dall'altro.
Negli esperimenti con le celle coltivate del precursore, i ricercatori hanno trovato che SHP-2 attiva la via regolatrice che causa la genesi dei neuroni ed inibisce la via che genera le celle glial. E negli esperimenti con entrambi i colture cellulari ed embrioni del mouse, hanno trovato che lo stesso genere di mutazione in SHP-2 che può essere trovato nei pazienti di NS interrompe il bilanciamento del neurone-glial più ulteriormente promuovendo la formazione di neuroni ed inibendo la formazione delle cellule glial.
I ricercatori egualmente hanno studiato gli effetti della mutazione in mouse costruita per imitare il disordine umano. Come gli esseri umani con il NS, i mouse hanno avuti soltanto una copia mutante del gene SHP-2, mentre l'altro era normale. I ricercatori osservati negli animali, negli aumenti dei cervelli nella densità e nella percentuale del neurone come pure in una grande diminuzione in celle glial hanno chiamato i astrocytes.