Badacze odkrywali że genetyczny wadliwe działanie który powoduje formę dzwoniącą Noonan syndrom (NS) umysłowy opóźnianie produkuje niezrównoważenie w genezie dwa typ komórki w rozwija embrionalnym mózg.
Ten niezrównoważenie, teoretyzują, mogli wyjaśniać, jak genetyczna anormalność daje wzrostowi neural patologia nieład. Szeroko, powiedzieli nowy wgląd w mechanizm leżeć u podłoża NS mógł stosować inne odziedziczone formy opóźnianie.
Freda Miller szpital dla Chorych dzieci, uniwersytet w toronto i koledzy publikował ich znalezienia w Kwietnia 19, 2007 zagadnieniu czasopismo neuron, publikującym komórki prasą.
NS jest stosunkowo pospolitym genetycznym nieładem, zdarza się w jeden każdy 2.500 porodów żywego płodu. Ja charakteryzuje congenital kierowymi defektami, krótką posturą, uczenie kalectwami i umysłowym opóźnianiem. W przybliżeniu 50% NS skrzynki powodują genetyczną mutacją w biochemicznej zmianie dzwoniącej SHP-2. SHP-2 wymaga w cząsteczkowych drogach przemian reguluje rozwój komórki mózgowe. NS mutacje powodują SHP-2 ciągle aktywującym.
Specyficznie, SHP-2 bawić się rola w drogach przemian rządzi różnicowanie niewyrobione prekursor komórki w neurony i glial komórki. W przeciwieństwie do neuronów które prowadzą nerwów bodzów, glial komórki są podporowymi komórkami które otaczają neurony i izolują one od jeden inny.
W eksperymentach z cultured prekursor komórkami badacze zakładają że SHP-2 aktywuje wykonawczą drogę przemian która powoduje genezę neurony i hamuje drogę przemian która wytwarza glial komórki. I w eksperymentach z komórek kulturami i mysz płodami zakładają, że ten sam mutacja w SHP-2 który może znajdujący w NS pacjentach jakby niszczy neuron równowagę dalej promować formację neurony i hamować glial komórki formację.
Badacze także studiowali skutki mutacja w myszach konstruować przedrzeźniać ludzkiego nieład. Jak istoty ludzkie z NS myszy tylko jeden mutant kopię SHP-2 gen, podczas gdy inny był normalny. Badacze obserwujący w zwierzętach, mózg wzrostach w as well as wielkim zmniejszaniu w glial komórkach, neuronu odsetku i gęstości, dzwonili astrocyty.