Os Pesquisadores descobriram que o mau funcionamento genético que causa um formulário do atraso mental chamado Síndrome de Noonan (NS) produz um desequilíbrio na génese de dois tipos de pilhas no cérebro embrionário se tornando.
Este desequilíbrio, teorizam, poderiam explicar como a anomalia genética causa a patologia neural da desordem. Mais amplamente, disseram, a introspecção nova no mecanismo que é a base do NS poderia aplicar-se a outros formulários herdados do atraso.
Freda Miller do Hospital para Crianças Doentes e Universidade de Toronto e colegas publicou seus resultados na introdução do 19 de abril de 2007 do Neurônio do jornal, publicada pela Imprensa da Pilha.
O NS é uma desordem genética relativamente comum, ocorrendo em um de cada 2.500 nascimentos. É caracterizado por defeitos congenitais do coração, pela estatura curto, pelas dificuldades de aprendizagem, e pelo atraso mental. Aproximadamente 50% de casos do NS são causados por uma mutação genética em um interruptor bioquímico chamado SHP-2. SHP-2 é envolvido nos caminhos moleculars que regulam a revelação dos neurónios. As mutações do NS fazem com que SHP-2 seja activado constantemente.
Especificamente, SHP-2 joga um papel nos caminhos que governam a diferenciação de pilhas imaturas do precursor nos neurônios e em pilhas glial. Ao Contrário dos neurônios, que conduzem impulsos de nervo, as pilhas glial estão apoiando as pilhas que cercam os neurônios e os isolam de um outro.
Nas experiências com pilhas cultivadas do precursor, os pesquisadores encontraram que SHP-2 activa o caminho regulador que causa a génese dos neurônios e inibe o caminho que gera pilhas glial. E nas experiências com ambas as culturas celulares e embriões do rato, encontraram que o mesmo tipo da mutação em SHP-2 que pode ser encontrado em pacientes do NS interrompe o balanço do neurônio-glial mais promovendo a formação de neurônios e inibindo a formação da pilha glial.
Os pesquisadores igualmente estudaram os efeitos da mutação nos ratos projetada para imitar a desordem humana. Como seres humanos com NS, os ratos tiveram somente uma cópia do mutante do gene SHP-2, quando os outro eram normais. Os pesquisadores observados nos animais, em aumentos dos cérebros na densidade e na porcentagem do neurônio, assim como em uma grande diminuição em pilhas glial chamaram astrocytes.