Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | עִבְרִית | हिन्दी | Русский | Svenska | Polski

Новое вникание генетики за Синдромом Noonan

Published on April 19, 2007 at 10:06 PM · No Comments

Исследователя открывали что генетическая неисправность которая причиняет вызванную форму умственной заторможенности Синдромом Noonan (NS) производит разницу в происхождении 2 типов клеток в превращаясь зародышевом мозге.

Эта разница, они теоретизируют, смогли объяснить как генетическая ненормальность дает подъем к нервной патологии разлада. Более обширно, они сказали, новая проницательность в механизм кладя NS в основу смогла примениться к другим унаследованным формам заторможенности.

Freda Miller Больницы для Больных Детей и Университета Торонто и коллегаов опубликовало их заключения в вопросе 19-ое апреля 2007 Неврона журнала, опубликованном Давлением Клетки.

NS относительно общий генетический разлад, происходя в одном из каждых 2.500 зарождений жизни. Он охарактеризован врожденными дефектами сердца, коротким положением, учя инвалидностью, и умственной заторможенностью. Приблизительно 50% из случаев NS причинены генетической перегласовкой в биохимическом вызванном переключателе SHP-2. SHP-2 включается в молекулярные тропа регулируя развитие клеток головного мозга. Перегласовки NS причиняют SHP-2 постоянн быть активированным.

Специфически, SHP-2 играет роль в тропа управляя дифференцированием неполовозрелых клеток прекурсора в невроны и glial клетки. Не Похож На невроны, которые дирижируют ИМПы ульс нерва, glial клетки поддерживают клетки которые окружают невроны и изолируют их от одного другое.

В экспериментах с выращиванными в питательной среде: клетками прекурсора, исследователя нашли что SHP-2 активирует регламентационное тропа которое причиняет происхождение невронов и блокирует тропа которое производит glial клетки. И в экспериментах как с культурами клетки, так и с зародышами мыши, они нашли что такой же вид перегласовки в SHP-2 которое можно найти в пациентах NS нарушает баланс неврона-glial более далее повышать образование невронов и блокировать образование glial клетки.

Исследователя также изучили влияния перегласовки в мышах проектированной для того чтобы передразнить людской разлад. Как люди с NS, мыши имели только один экземпляр мутанта гена SHP-2, пока другое было нормально. Исследователя наблюдаемые в животных, увеличениях мозгов в плотности и проценте неврона, так же, как большом уменшении в glial клетках вызвали астроциты.