对在 Noonan 综合症状后的遗传学的新的了解

研究员发现导致称 Noonan 综合症状的智力缺陷的表单的基因故障 (NS)导致在细胞的二种类型创世纪的不平衡状态在开发的胚胎脑子的。

此不平衡状态，他们推理，可能解释遗传性异常如何提升紊乱的神经系统的病理学。 宽广地，他们说，新的答案到强调 NS 的这个结构里可能适用于迟延的其他被继承的表单。

医院的 Freda 米勒病的子项的和多伦多大学和同事发布了他们的在日记帐神经元的 2007 4月 19日，问题的发现，发布由细胞新闻。

NS 是比较普遍的遗传障碍，发生在之一每 2,500 婴儿安全出生中。 它描绘的是为先天重点缺陷、短的身材、学习障碍和智力缺陷。 大约 50% NS 案件是由一个基因变化造成的在称 SHP-2 的生物化学的切换。 SHP-2 在调控脑细胞的发展的分子路介入。 造成 SHP-2 经常激活 NS 变化。

特别地， SHP-2 在管理未成熟的前体细胞的分化的路扮演作用到神经元和神经胶质细胞。 不同于神经元，执行神经冲动，神经胶质细胞支持从互相包围神经元并且绝缘他们的细胞。

在与被开化的前体细胞的实验，研究员发现 SHP-2 激活导致神经元创世纪的管理路并且禁止生成神经胶质细胞的路。 并且在与细胞培养和鼠标胚胎的实验，他们发现这同一在可以在 NS 患者找到的 SHP-2 的变化通过进一步促进神经元的形成和禁止神经胶质细胞形成打破神经元glial 平衡。

研究员也学习了在鼠标的设计的变化的作用仿造人力紊乱。 象有 NS 的人，而其他是正常的，鼠标只有这个 SHP-2 基因的一个突变体复制。 在动物、脑子增量在神经元密度和百分比，以及大减少观察的研究员在神经胶质细胞叫星形细胞。

“一点知道关于基因扰动如何导致智力缺陷”，写米勒和同事。 “这里，我们识别信号蛋白质， SHP-2，在允许环境提示扮演一个关键角色例如增长因子指示 multipotent 前体细胞生成一个细胞类型与别的。 而且，我们向显示在 NS 患者的亚人口发生的同样结构性地被激活的 SHP-2 在鼠标导致出轨神经系统的发展，提供潜在的说明为在此紊乱和 neuroanatomical 扰动观察的认知官能不良。 这样结构说不定概括到其他综合症状其中发信号对神经系统的细胞创世纪是重要基因上心绪不宁的路”。

或许研究员推测那，基因扰动例如甚而在通常被学习的紊乱看见的在 NS 或者那些例如 Rett 综合症状，也许首先心绪不宁细胞创世纪，这也许反过来然后修改神经系统的发展的许多最新方面，根本地造成被削弱的电路和认知官能不良”。

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