Forskare har upptäckt att det genetiskt krånglar som orsakar en bilda av mental retardation som kallas det Noonan Syndromet, (NS) producerar en obalans i uppkomsten av två typer av celler i den framkallande foster- hjärnan.
Denna obalans, theorize kunde de, förklara hur den genetiska abnormalityen ger löneförhöjning till den neural patologin av oordningen. I huvudsak, sade de, bildar den nya inblicken in i mekanismen som bakomliggande NS kunde applicera till övertagen annan, av retardation.
Den Freda Mjölnaren av Sjukhuset för Sjuka Barn och Universitetar av Toronto och kollegor publicerade deras rön i April 19, 2007 utfärdar av föra journal överNeuronen, publicerat av CellPressen.
NS är en förhållandevis vanligt genetisk oordning som uppstår i en av varje 2.500 levande födelser. Den karakteriseras av medfödd hjärta hoppar av, den kort kroppsstorleken och att lära handikapp och mental retardation. Ungefärligt 50% av NS-fall orsakas av en genetisk mutation i ett biochemical kopplar kallad SHP-2. SHP-2 är involverad i molekylära banor som reglerar utveckling av hjärnceller. NS-mutationarna orsakar SHP-2 som constantly ska aktiveras.
Specifikt leker SHP-2 en roll i banorna som reglerar differentiering av omogna precursorceller in i neurons och glial celler. I Motsats Till neurons som förar nervimpulser, är glial celler understödjes celler som omger neurons och isolerar dem från en another.
I experiment med kultiverade precursorceller grundar forskarna att SHP-2 aktiverar den reglerande banan, som orsakar uppkomst av neurons och förhindrar banan som frambringar glial celler. Och i experiment med både cellkulturer och musembryon, grundar de att den samma sorten av mutationen i SHP-2, som kan finnas i NS-tålmodig avbryter neuronen-glial balanserar genom vidare att främja bildandet av neurons och att förhindra bildande för glial cell.
Utstuderad för forskare verkställer också av mutationen i möss som iscensättas för att efterapa människaoordningen. Lika människor med NS, mössna hade endast en mutant att kopiera av genen SHP-2, fördriver annan var det normala. Forskarna som observerades i djuren, hjärnförhöjningar i neurontäthet och procentsats såväl som en stor minskning i glial celler, kallade astrocytes.