對在 Noonan 綜合症狀後的遺傳學的新的瞭解

研究員發現導致稱 Noonan 綜合症狀的智力缺陷的表單的基因故障 (NS)導致在細胞的二種類型創世紀的不平衡狀態在開發的胚胎腦子的。

此不平衡狀態，他們推理，可能解釋遺傳性異常如何提升紊亂的神經系統的病理學。 寬廣地，他們說，新的答案到強調 NS 的這個結構裡可能適用於遲延的其他被繼承的表單。

醫院的 Freda 米勒病的子項的和多倫多大學和同事發布了他們的在日記帳神經元的 2007 4月 19日，問題的發現，發布由細胞新聞。

NS 是比較普遍的遺傳障礙，發生在之一每 2,500 嬰兒安全出生中。 它描繪的是為先天重點缺陷、短的身材、學習障礙和智力缺陷。 大約 50% NS 案件是由一個基因變化造成的在稱 SHP-2 的生物化學的切換。 SHP-2 在調控腦細胞的發展的分子路介入。 造成 SHP-2 經常激活 NS 變化。

特別地， SHP-2 在管理未成熟的前體細胞的分化的路扮演作用到神經元和神經膠質細胞。 不同於神經元，執行神經衝動，神經膠質細胞支持從互相包圍神經元并且绝緣他們的細胞。

在與被開化的前體細胞的實驗，研究員發現 SHP-2 激活導致神經元創世紀的管理路并且禁止生成神經膠質細胞的路。 并且在與細胞培養和鼠標胚胎的實驗，他們發現這种同一在可以在 NS 患者找到的 SHP-2 的變化通過進一步促進神經元的形成和禁止神經膠質細胞形成打破神經元glial 平衡。

研究員也學習了在鼠標的設計的變化的作用仿造人力紊亂。 像有 NS 的人，而其他是正常的，鼠標只有這個 SHP-2 基因的一個突變體複製。 在動物、腦子增量在神經元密度和百分比，以及大減少觀察的研究員在神經膠質細胞叫星形細胞。

「一點知道關於基因擾動如何導致智力缺陷」，寫米勒和同事。 「這裡，我們識別信號蛋白質， SHP-2，在允許環境提示扮演一個關鍵角色例如增長因子指示 multipotent 前體細胞生成一個細胞類型與別的。 而且，我們向顯示在 NS 患者的亞人口發生的同樣結構性地被激活的 SHP-2 在鼠標導致出軌神經系統的發展，提供潛在的說明為在此紊亂和 neuroanatomical 擾動觀察的認知官能不良。 這樣結構說不定概括到其他綜合症狀其中發信號對神經系統的細胞創世紀是重要基因上心緒不寧的路」。

或許研究員推測那，基因擾動例如甚而在通常被學習的紊亂看見的在 NS 或者那些例如 Rett 綜合症狀，也許首先心緒不寧細胞創世紀，這也許反過來然後修改神經系統的發展的許多最新方面，根本地造成被削弱的電路和認知官能不良」。

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