Ontdekking van nieuwe genen geassocieerd met koorts-gerelateerde aanvallen die zich voordoen in de kindertijd

Onderzoekers hebben twee nieuwe genen gelokaliseerd, die gepaard gaat met koorts-gerelateerde aanvallen die zich voordoen in de kindertijd, volgens een studie gepubliceerd in het 24 april 2007, kwestie van Neurology, het wetenschappelijk tijdschrift van de American Academy of Neurology .

"Het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor koortsstuipen kan het begrip, behandeling en zelfs voorkomen van deze aandoening te verbeteren", aldus auteur van de studie Rima Nabbout, MD, PhD, van het Franse Instituut voor Medisch Onderzoek (INSERM) in Parijs.

Koorts-gerelateerde (febriele) aanvallen zijn de meest voorkomende epilepsie bij kinderen en invloed heeft in twee tot vijf procent van de kinderen naar leeftijd zes in de Verenigde Staten. Voor de meeste kinderen, zijn de aanvallen niet leiden tot blijvend hersenletsel en komen slechts een keer of een paar keer. Een klein percentage van de kinderen door naar andere aanvallen aandoeningen zoals epilepsie later in het leven te ontwikkelen.

De studie onderzocht vier generaties van een Franse familie. Van de 51 mensen in de familie, 13 had de kindertijd koortsstuipen. De koortsstuipen gestopt door de leeftijd van zeven jaar voor alle 13 kinderen. Maar zes van de kinderen ontwikkeld epilepsie op latere leeftijd. De 13 getroffen door de aandoening en 13 extra familieleden niet getroffen door de aandoening namen deel aan de genetische studie.

De onderzoekers gebruikten een techniek genaamd genetische linkage om te bepalen welke segmenten langs chromosomen werden gedeeld door alle gezinsleden die had koortsstuipen. Alle betrokkenen delen een gedeelte van chromosoom 3. Chromosoom 3 is nog niet eerder is gemeld in verband gebracht met koortsstuipen. De onderzoekers vonden ook dat de familieleden die ontwikkeld epilepsie een ander gemeenschappelijk segment gedeeld op chromosoom 18, het bewijs dat het gen op chromosoom 18 kan fungeren als een modifier gen. Het gen op chromosoom 18 jaar mag ook worden geassocieerd met koortsstuipen.

Eerdere studies hebben vier andere loci die worden geassocieerd met koortsstuipen.

http://www.aan.com/